病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2024-09-29阅读量1469
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2485
病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐，为阵发性半侧面肌的不自主抽动，通常仅限于一侧面部，是颜面运动神经系统的疑难病症之一。起病时多在中年以后，临床以女性多见，多数患者以眼肌的间断抽动为主，逐渐缓慢的扩散到一侧面部的其他部分。严重时半个脸痉挛，不能睁眼，可引起面部疼痛、头痛、耳鸣等症状。面部抽动经常在遇见陌生人时、在公共场所露面时发作明显，影响患者日常生活。 由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等;(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率在98%以上，显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2024-09-13阅读量1601
病请描述： 在颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“我今年34岁，左眼下眼皮跳动，脸和嘴没有反应，跳动频率不太高，有一个月时间，本地医院初步诊断面肌痉挛，初期该怎么治疗？” 王景教授介绍：首先一个月的面部跳动和抽动，先不做任何的诊断，大概率时间就是“左眼跳财，右眼跳灾”的情况，目前先不需要特殊的处理，药物也不需要吃，患者别紧张，别害怕。先观察，多数情况下过一段时间就好了。一般出现症状超过三个月时间，才去做检查，做明确诊断。而药物治疗以营养神经的药物，甲钴胺、谷维素及抗癫痫药物，会给患者带来一些不可逆的福做账，如不舒服、头晕、恶心、呕吐等，所以在没有诊断清楚前，先不着急服药。 面肌痉挛是指一侧或双侧面部肌肉（眼轮匝肌、表情肌、口轮匝肌）反复发作的阵发性、不自主的抽搐，在情绪激动或紧张时加重，严重时可出现睁眼困难、口角歪斜以及耳内抽动样杂音。面肌痉挛好发于中老年，女性略多于男性，但发病年龄有年轻化的趋势。面肌痉挛虽然大多位于一侧，但双侧面肌痉挛也并非罕见。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，大夫会让患者做快速睁眼-闭眼、龇牙以及不停鼓气等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。大夫再结合患者讲诉的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢?时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率98%。显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2024-09-09阅读量1394
病请描述： 梅雨过后，高温来袭。本周开始，我国总体的天气形势发生大变化，雨热分布将随着副热带高压位置的改变“乾坤大挪移”。其中，前期多雨的江南和长江中下游地区将变得晴热起来。上海更是出现连续37~38℃的高温天气。 ▲ 上海迎来连日高温 炎热夏季，不少人在室内都开了空调降温，但是有时候吹空调也能诱发三叉神经痛。上海蓝十字脑科医院神经外科特需专家杨忠旭博士指出，室内、室外温差较大，再加上直吹面部，会刺激面部血管异常收缩搏动，刺激相邻神经，引起剧痛。 杨忠旭博士提醒广大市民，夏季室内外温度差最好不要过大，也不要让空调直吹头面部，尤其是三叉神经痛患者要特别注意，避免忽冷忽热，冬春交替时节也是如此，患者朋友们应做好面部保暖。 ▲ 夏季高温，莫贪凉，小心吹出三叉神经痛 说话、咀嚼、漱口、洗脸，天气和气候变化都会诱发剧痛 三叉神经痛号称“天下第一痛”，主要表现为一侧面部三叉神经分布区内反复发作的阵发性剧烈疼痛，疼痛发作形象一点来形容，分别像刀割、针刺、撕裂、烧灼或电击似的，剧烈难忍，甚至痛不欲生。 三叉神经痛敏感区主要分布在这些部位：口周，如上下唇部、胡须处;口腔内，如舌的前半部、牙龈、臼齿处;鼻周，如鼻翼、鼻唇沟;脸颊部，如上颌区、下颌区、耳前区;前额部。 平日里，说话、咀嚼、漱口、洗脸、打哈欠、触摸等都可能引发三叉神经痛。此外，天气和气候变化也是三叉神经痛的重要诱因，被风吹着或忽冷忽热，都可使疼痛加剧。 此外，杨忠旭博士指出，由于是发生在面部的疼痛，三叉神经痛常常以牙痛、偏头痛等几种“假面目”出现。由于三叉神经也支配牙齿功能，所以痛起来时跟正常人的智齿痛很像，特别容易和牙痛混淆。 为何会患三叉神经痛? 三叉神经痛按病因分为原发性三叉神经痛与继发性三叉神经痛。 原发性三叉神经痛的病因及发病机制尚不清楚，多数认为病变在三叉神经半月节及其感觉神经根内，也可能与血管压迫、岩骨部位的骨质畸形等因素导致对神经的机械性压迫、牵拉及营养代谢障碍有关。 继发性三叉神经痛又称症状性三叉神经痛，常为某一疾病的临床症状之一，由小脑脑桥角及其邻近部位的肿瘤、炎症、外伤以及三叉神经分支部位的病变所引起。 由于疼痛剧烈、发作无常，以致三叉神经痛患者整日战战兢兢、谨小慎微、精神萎靡不振，甚至不敢洗脸、刷牙、进食，就连说话也十分小心，惟恐触发到“疼痛开关”引起发作，长此以往，会给患者造成极其严重的心理负担，甚至使其产生轻生念头。 ▲ 三叉神经痛号称“天下第一痛” 许多三叉神经痛患者疼痛发作，吃药不管用了，却仍然自己在家里忍痛，抱着过一阵子再看看的态度，拖延就诊。杨忠旭博士提醒，其实，三叉神经痛并不能自愈，只会越拖越严重，越拖越痛。这时候，患者切忌忍受剧痛，而拖延病情。 微血管减压术，告别“天下第一痛” 《三叉神经痛诊疗中国专家共识》指出，药物治疗对原发性三叉神经痛的疗效确切，尤其适合于治疗初发生原发性三叉神经痛患者。但药物治疗对继发性三叉神经痛的疗效不确切。当药物治疗的疗效减退或者出现患者无法耐受的药物副作用而导致药物治疗失败时，可以尽早考虑外科手术治疗。 外科手术方式有多种，包括经皮三叉神经半月神经节射频温控热凝术、Meckel's囊球囊压迫术、Meckel's 囊甘油注射、伽马刀治疗及微血管减压手术。共识指出，微血管减压术的远期预后优于其他外科方法。 ▲ 一位饱受三叉神经痛折磨的患者，顺利接受微血管减压手术治疗 微血管减压术是现代神经外科典型的微创手术之一，仅通过患者耳后发际内4-5cm的切口，于显微镜下探查三叉神经走行区，将所有可能产生压迫的血管、蛛网膜条索都“松解”开，并将这些血管以Tefflon垫片与神经根隔离。一旦责任血管被隔离，产生刺激的根源就消失了，三叉神经核的高兴奋性就会随之消失，恢复正常。绝大多数患者术后疼痛立即消失，并保留正常的面部感觉和功能，不影响生活质量。 ▲ 杨忠旭博士在为患者手术 三叉神经痛患者夏季还应注意什么? 杨忠旭博士提醒，除了吹空调这种冷风刺激，三叉神经痛患者还应该注意下面几个方面: 1. 药物治疗的患者需要坚持规律用药、足量用药。许多患者因为没有规律用药，而导致三叉神经痛发作，甚至使疼痛难以控制。如果出现药物控制不佳的情况，请去正规医院检查，最好不要自己盲目增减药物。 2. 避免过度劳累、熬夜。患者应该有充足的休息，不要因为工作、娱乐等等打乱生活节奏，每天应该保持良好的作息。 3. 保持良好的心情。在情绪激动、焦急、大喜大悲、惊吓等等情绪波动下，也容易诱发三叉神经痛发作。 4. 清淡饮食，营养均衡，忌烟酒。夏季可多食用营养丰富并且清淡食物，少食辛辣刺激的食物，避免食用过冷、过热、过硬的食物。 5. 减少使用冷水洗脸。由于夏天天气炎热，很多人贪图凉爽喜欢直接用冷水洗脸，但三叉神经痛患者却不宜冷水洗脸，冷水刺激面部神经容易诱发疼痛，患者最好用温水洗脸。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2024-07-16阅读量1142
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1897
病请描述：当一个可爱的小朋友，在你面前笑着歪过头，你一定会被这个 “歪头杀”萌化。但是，如果宝宝总是歪着脑袋，我们就需要警惕：宝宝是不是患了先天斜颈呢？！ 小儿先天性肌性斜颈 ► 小儿先天性肌性斜颈，是由胸锁乳突肌纤维化挛缩，引起的头颈向病侧歪斜，是先天性非疼痛性斜颈最常见的病因。可表现为特征性歪头、颈部旋转受限、颈部包块等。 ► 先天斜颈的病因尚不明确，多数学者认为因产伤或子宫内位置不良引起局部缺血。 一侧胸锁乳突肌因产伤导致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。宫内胎位不正，使一侧胸锁乳突肌承受过度压力，导致局部缺血，继而挛缩。 胸锁乳突肌具有使头颈向同侧屈、转向对侧使头伸、使头屈、上提胸廓等功能，其缺血受损挛缩，必然引起颈部活动受限。 ► 先天性肌性斜颈的宝宝，一般在出生时或之后较短时间，就出现特征性的症状： 如特征性的歪头，主要是患侧的耳朵贴近患侧的肩部，下巴转向对侧肩部，颈部向患侧旋转受限。出生后三个月内，80%的患儿患侧的胸锁乳突肌上，发现肿块或者结节。肿块可能会逐渐消退，形成挛缩的纤维条索。 若病情持续发展，可出现各种继发畸形，如病侧颜面短而扁，健侧长而圆，双眼、耳不在同一平面，严重者导致颈椎侧凸畸形。 如果家长发现宝宝有以上症状，请及时去就医。 医生除了进行专业体格检查，通常还会使用超声检查，明确病变胸锁乳突肌上的肿块情况以及纤维结构。 如果宝宝有斜颈症状，但是体格检查不明显，还需拍摄颈部的X光片或CT，排除颈椎发育畸形。局部按压有疼痛的，通过B超明确有无淋巴结肿大，排除炎症反应。肌性斜颈是有可能完全治愈的，越早发现，越早治疗，效果越好。其治疗包括非手术治疗和手术治疗。 01、非手术治疗： 适用于1岁以内的婴儿，目的在于促进局部肿块消散，防止胸锁乳突肌挛缩。 包括局部热敷、按摩、手法矫正。每天局部轻柔按摩、热敷，适度向健侧牵拉头部，睡眠时固定头部于矫正位等。 约80%-90%婴幼儿期的肌性斜颈患儿，通过手法按摩和牵拉治疗可以获得非常满意的临床疗效。按摩和牵拉的动作必须轻柔，可以到专业的康复理疗机构治疗。 02、手术治疗： 常用的手术方法是胸锁乳突肌两端止点的松解术，包括只进行一个切口的单极松解或两个切口的双极松解。术后需佩戴一定时间的支具，并进行理疗。 对于１岁以内开始接受正规康复治疗，且连续治疗６个月无明显效果的宝宝，可进行手术治疗。手术治疗在宝宝1-３岁进行，能够获得较好的疗效。治疗的年龄一般不宜超过5岁，以免影响视力或造成面部畸形。 对于大年龄的儿童，先天性肌性斜颈造成的畸形，用非手术治疗矫正的几率非常小，12岁以后手术纠正的效果也不佳。 所以一旦诊断明确，不要错过最佳的治疗时期。
杨璇 2022-04-13阅读量8627
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 皮肤血管瘤是一种皮肤表面或皮下的血管结构异常，属良性皮肤肿瘤。皮肤血管瘤可呈酒红色或草莓色斑块，也可呈明显突出皮面的包块。 婴儿期血管瘤是皮肤血管瘤的特别类型，大多出现在躯干部，但也可发生于颜面和颈部，一般在出生后不久就被发现，没有明显性别差异。这类血管瘤可发生在皮肤表层，也可累及皮下组织。皮肤血管瘤的治疗取决于瘤体大小、部位和是否破溃等多种因素。 皮肤血管瘤一般不引起任何不适。在经历一段时间的快速生长期之后，多数瘤体不经治疗也可自行缩小。血管瘤不会癌变，并发症也非常罕见。病因 皮肤血管瘤的形成原因不明。但血管瘤更常见于以下情况：低出生体重的婴儿早产儿白人儿童 过去曾认为，婴幼儿血管瘤多见于女婴，但目前看来并无性别差异。少数情况下，血管瘤病例有家族史， 血管瘤的发生可能存在遗传因素。由于病因和发病机理不明，尚无法预防皮肤血管瘤的发生。症状 皮肤血管瘤一般呈深红色或紫蓝色，外观为高出皮面的斑块或肿块。血管瘤部位越深，颜色也越深。 皮肤表层的血管瘤，如草莓状血管瘤、毛细血管瘤或浅表血管瘤，多为深红色。而皮肤深层或皮下的血管瘤多呈蓝色或紫色，为充满血液的海绵状包块。 血管瘤刚发现时通常很小，但随后可快速增大。婴儿血管瘤常在出生后2—3周发现，最初表现为皮肤表面的红色小斑点或斑片，在随后的4—6月往往快速生长扩大。经过此快速生长期后，血管瘤进入静止期。在静止期内，血管瘤的大小基本不变。静止期可持续数月或数年，然后瘤体开始缩小或最终消退。临床分型 皮肤血管瘤可分四种临床类型：鲜红斑痣、单纯性血管瘤、海绵状血管瘤和混合型血管瘤。 1、鲜红斑痣：真皮内毛细血管增生与扩张。又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣，为淡红色或紫红色斑或斑片，压之褪色。可多发，常在出生后不久发生。多单侧发生，以枕部、面部、前额一侧多见。婴儿期生长快，以后发展缓慢，或进入静止期。长在身体正中线部位者，多可自行消退。单侧发生者，多不会自行消退，可持续终生。成年时，表面可有小结节状增生。 2、单纯性血管瘤: 真皮或皮下组织内毛细血管及血管内皮增生。又称毛细血管瘤或草莓状血管瘤，表现为一个或数个鲜红色半球形柔软而分叶状肿瘤，多在出生时或出生后2－3周出现，随后4－6月生长速度快。多在1－4岁自行消退。多发于颜面部，呈鲜红或紫红色，境界清楚，外形不规则，大小不一，从小斑点到数厘米大的斑块。指压迫肿瘤，表面颜色可退去，解除压力后，血液立即充满，肿瘤恢复原有大小和色泽。有些皮损突出皮肤，高低不平，似杨梅或草莓状。 3、海绵状血管瘤：真皮和皮下组织内大小不等的血管腔，血管外膜细胞增生。常发生在皮下和粘膜下，可深达肌层。多在出生时或出生后不久发生，损害为红色、紫红色、深紫色，呈扁平状、半球形、结节形，不规则形，指头大至鸡蛋大，边界清楚或不清楚，触之柔软似海绵样，压之缩小，去压后恢复。好发于颊、颈、眼睑、唇、舌或口底部，位置较深时，皮肤或粘膜颜色正常；肿瘤位置表浅时，则呈蓝色或紫色。身体移动位置实验阳性，当头低位时，瘤体充血膨大；抬头后，瘤体缩小而恢复原状。肿瘤较大时，可引起颜面、唇、舌畸形、视力损害和呼吸障碍。肿瘤生长迅速时，可发生破溃或继发感染。继发感染时，可引起疼痛、肿胀、溃疡和出血。 4、混合型血管瘤：为上述三种类型血管瘤中，两型同时存在，而以其中一型为主。诊断 皮肤血管瘤的诊断通常根据其外观作出，往往不需要做检查。偶尔，皮损生长异常或破溃时，需要作病理活组织检查。 对于深部血管瘤，可做皮损MRI或CT扫描，以判断血管瘤的深度，及是否影响周围其它组织和器官。 另外，还可作多普勒超声检查，以观察血管瘤内血流状况，并有助于确定血管瘤是否处于生长期，或静止期，还是缩小消退期。治疗 浅表血管瘤通常不需要治疗。随着宝宝长大，血管瘤会逐渐缩小，直至自行消退。 当血管瘤位于眼部、鼻部或喉部可能影响视力和呼吸时，需要尽早治疗。 当血管瘤非常大，或破溃出血时，也必须治疗。 通过治疗，可缩小或稳定瘤体，或去除瘤体。治疗方法包括：激光治疗，包括染料激光、光动力治疗，可以去除较大的或可引起并发症的皮肤血管瘤，并可减轻血管瘤愈后局部遗留的色素异常。外用马来酸噻吗洛尔滴眼液，也可治疗浅表或薄层血管瘤。口服普萘洛尔，是系统性治疗部分皮肤血管瘤的一线药物。皮质类固醇激素，如泼尼松等，口服、外用或瘤体内注射治疗，多用于对普萘洛尔治疗无效或有禁忌症的血管瘤，可减缓或终止血管瘤生长。长春新碱，有时可用于其它治疗无效的婴幼儿血管瘤。 系统性治疗时，需要注意药物治疗的副作用。皮质类固醇激素的严重副作用包括生长发育迟缓、高血糖、高血压和白内障等。普萘洛尔的严重副作用包括低血压、低血糖、呼吸困难等。并发症 皮肤血管瘤的并发症非常罕见。当血管瘤生长迅速，或位于危险部位时，可出现并发症。 皮肤血管瘤的并发症包括：破溃并出血眼部血管瘤引起的视力损害喉部或鼻部巨大血管瘤引起的呼吸困难继发感染结语 大多数皮肤血管瘤可以自行消退，因此婴幼儿皮肤血管瘤可不急于治疗。如果需要治疗，治疗方案的选择则取决于血管瘤的大小、部位和可能出现的并发症。对婴幼儿皮肤血管瘤的治疗决定，往往需要在医生和家长综合评估和商讨后作出。
赖伟红 2021-10-11阅读量1.9万
病请描述：瘢痕又痛又痒，还一直不退，该怎么办呢？ 上海市第一人民医院整形外科 沈华 很多患者在外伤（烧伤，烫伤，车祸等）或者手术之后，形成了大小不等的瘢痕（亦称疤痕），长时间一直不退，有的瘢痕不断增生，有的形成了瘢痕疙瘩。一些瘢痕不仅高于皮肤，颜色还变红或者变成暗褐色，质地很硬且紧绷感明显，伴有瘙痒及疼痛，有些瘢痕影响重要部位功能，造成畸形或者挛缩，甚至有瘢痕反复破溃糜烂该怎么办呢？这是经常困扰患者的问题，给很多人带来烦恼和痛苦。医学研究认为，瘢痕形成的本质是皮肤组织在受损伤达到一定程度后，原有皮肤的正常组织结构被破坏，继而使机体对伤口或者创面愈合过程中发生的一种修复机制，它是皮肤损伤修复的必然结果。所以有学者认为，没有瘢痕组织也就没有创伤的愈合，瘢痕是创伤愈合的一个自然产物。但瘢痕是一种不具备正常皮肤组织结构及生理功能的，失去正常组织外观或发生组织病理学改变，瘢痕对损伤组织来说，是一种不完善的替换。如果瘢痕过度增生，就可导致严重的外形或功能问题。从美观角度看，在皮肤表面的瘢痕色泽多与周围组织不一致，有的突起，有的逐渐扩大演变成不规则肿物，触之发硬，伴有痛痒，这是目前临床上患者常见的治疗原因。对伤口的正确处理是预防瘢痕形成的重要环节。因为瘢痕一旦形成，其治疗非常棘手，即使采用最精细的手术方法，也只能得到部分改善，而不能彻底根除。如果皮肤受轻度擦伤形成表浅伤口，仅影响皮肤表皮层，那么愈合将由上皮及毛囊、皮脂腺等附属组织起始，通过简单的上皮增生爬行替代，形成单层上皮，覆盖于肉芽组织的表面，并逐渐分化成鳞状上皮。这种修复机制对大多数患者来说是能达到皮肤结构和功能的完全恢复。发生损伤后早期正确有效的清创术是非常重要的步骤，清创术是对新鲜开放性伤口早期进行清洗去污，清除血块和异物，控制出血，伤口深的话需要精细的缝合伤口，使之尽量减少污染变成清洁伤口，为伤口早期愈合创造条件。当损伤达到真皮和皮下组织，或发生不同程度的热灼伤，伤口累及真皮层或更深的组织，这种伤口愈合是通过瘢痕增生来完成修复的。还有些患者没有受过明显的外伤，但是由于体质的原因，在被虫咬或毛囊发炎后就形成瘢痕增生。临床表现为高出皮肤或者超出损伤范围的红色肿物，并有周围小血管增生，肿物逐渐增厚变硬，甚至形成蟹足样的瘢痕疙瘩。瘢痕表面变得粗糙或有色素变化，有些在关节部位导致功能障碍，随着时间的推移，瘢痕更加明显。患者在瘢痕增生期间主要症状是又痛又痒，有些人难以忍受，搔抓瘢痕导致溃破感染。当出现这种情况时，需要根据患者的体质和瘢痕类型选择合适的治疗措施。以下是一些患者常来咨询的问题。l 头面部或身体浅表擦伤，片状的不是很深，结痂了，轻度痛痒，怎么办？这是临床上较常见的浅表擦伤，片状不规则，如果未达到真皮或者仅至真皮浅层，结的痂皮比较薄，则保持伤口清洁，结痂后让其自行脱痂皮。有些血痂和皮肤粘的比较紧，可以用金霉素或红霉素等软膏在痂皮涂抹在痂皮周缘。在掉痂后涂抹硅凝胶类或者积雪甙类抑制瘢痕增生的药膏，瘢痕颜色会逐渐变淡，一般预后较好。l没有明显外伤，但是胸部，肩部都出现了大小不等的痘痘样肿物，或是因为某种疾病做了手术，伤口处瘢痕慢慢高起来，又痛又痒还一直不退，是瘢痕增生吗？瘢痕是创伤后成纤维细胞异常增生，胶原合成与降解失衡导致，是创伤修复的必然产物。常见原因是烧烫伤、外伤、手术，感染、虫咬异物及机体局部代谢失调等引起，其临床表现为感觉异常，有痛痒不适，局部瘤样增生并伴有不同程度的功能障碍。当局部组织超过伤口边缘，持续性的增大增厚且没有萎缩，伴有痛痒，就可能是瘢痕增生。l 瘢痕增生的过程有多长，什么时候才能不痛不痒，逐渐稳定或者消退？瘢痕形成既是创伤的愈合过程，也是愈合的必然结果。一般外伤或者伤口拆线后瘢痕形成到出现退行性变化，组织充血消退，色泽变淡质地变软，外形趋平整，基底日渐松软，痛痒感觉减轻或缓解的时间由几个月至数年不等。 浅表的瘢痕稳定过程常需6个月到一年左右。有瘢痕体质者，就算是比较轻微的擦伤、摔伤，更有甚者如蚊虫叮咬、接种疫苗、悬挂点滴等都会造成瘢痕疙瘩的形成，其愈合过程可达数年。 l 瘢痕增生体质，瘢痕疙瘩下方经常有分泌物，是什么情况？由于瘢痕增生，胶原纤维组织将瘢痕底下或者周边的皮脂腺分泌口堵塞，随着皮脂腺体的增大，形成圆锥形突起的小包。特别是一些年轻患者，皮脂腺分泌旺盛，堵塞分泌口后，当局部有细菌感染时出现红肿并会流出像豆腐渣样的分泌物伴有臭味。这就需要患者养成良好的护理习惯，经常清洗瘢痕下方的皮肤，保持局部清洁，使皮脂腺开口通畅利于皮脂腺排除。l 瘢痕长了好久，因为痒经常抓，最近上面有溃破还有出血，要紧吗？瘢痕出现瘙痒不适，很多患者经常去抓挠，导致瘢痕表面皮肤溃破，如果伤口不能迅速愈合，或者持续有脓性分泌物或伴有出血，建议及时就诊。l 手臂上或者腿上以前有毛囊炎，没去管，现在逐渐形成了疙瘩，颜色变黑且又硬又痒，会不会恶变？这种情况需要至医院就诊，请临床医生诊断，必要时需要做病理检查明确。 l 瘢痕和衣物摩擦，或者吃了辛辣海鲜食品之后会又痛又痒还增大，怎么回事呢？有瘢痕体质的患者其皮肤敏感性较高，容易受化学物品（如一些化妆品）或者化纤材料衣物的刺激而出现高敏表现，局部红肿痛痒。在食用辣椒、蒜、生姜、芥茉，一些海产品或牛羊肉等刺激性食物后也会出现瘙痒不适，这是机体受神经内分泌环路的调节，瘢痕处炎症因子分泌增加（如IL-6, TGF, TNF-α等导致瘙痒的物质），症状会变得明显，因此需要患者适当忌口，少穿紧身衣或化纤材料衣物，尽量少抓挠，减少对瘢痕的刺激。l 瘢痕会遗传吗，发病概率高不高？研究发现瘢痕增生和瘢痕疙瘩大多是散发发病，具有一定的家族遗传倾向，并存在显著的种族差异，深肤色人种好发。且多项研究显示瘢痕是常染色体 显性遗传模式，通俗讲患者的父母中有一方患此病的话，其子女中出现病症的发生率约为50%，但可受环境和突变的影响。l 穿了耳洞，伤口没有护理好发炎了，现在穿洞的地方变成了肉疙瘩，是不是瘢痕增生？耳廓及耳垂是瘢痕疙瘩好发部位之一，由于近年来年轻人生活行为的改变，穿耳洞成为流行时尚，有不少人会在耳朵上穿多个耳洞。因体质原因或者伤口护理不良，伤口出现炎症感染。耳部胶原合成亢进，胶原纤维过度增生，发生瘢痕增生的患者日渐增多。由于耳廓瘢痕生长位置较为特殊，不仅影响外观容貌，同时也会给患者带来较大的心理负担，成为常见的就诊原因。由于瘢痕疙瘩病因与发病机制的多因素性与不明确性，单纯手术切除的复发率高，目前多采用综合治疗。其中手术切除联合术后放疗有效率高，不良反应发生率低，是目前治疗瘢痕疙瘩最有效的方法之一。l 剖腹产生好宝宝，肚子上伤口瘢痕增生，像蚯蚓或者肉条，该怎么处理？随着二胎政策的放开，再孕妈妈选择行剖宫产手术的逐渐增多。生完宝宝后剖腹产伤口出现瘢痕增生者也较多。剖宫产腹部瘢痕形成和母亲体质，宝宝大小，伤口长度，缝合方式以及采用的缝线，愈合情况和术后护理都有关系。当伤口出现粉红色至紫色不等的瘢痕组织，像蚯蚓或者肉条，质硬伴或不伴痛痒症状，持续生长并向周围正常组织浸润时就考虑是瘢痕增生并有可能形成瘢痕疙瘩。需要到整形外科门诊进行评估，采取注射或者手术联合放射治疗等措施。
沈华 2020-07-04阅读量1.0万
病请描述：有一个被忽视的疾病：儿童打鼾。睡眠呼吸障碍可发生于任何年龄，儿童自然不例外。临床上最轻的是间歇性打鼾，虽恼人却不影响健康，最严重的是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS），可伴有严重并发症。国内儿童OSAHS患病率为2%左右，以2-8岁好发。一、【病因】 从婴儿到青少年任一时期都可能出现OSAHS，其原因也是多种多样。①气道结构狭窄或功能异常：如扁桃体、腺样体肥大，鼻窦炎、鼻中隔偏曲等；②肥胖：与成人不同，虽然肥胖也是儿童OSAHS的致病因素之一，但大部分OSAHS儿童并不肥胖，相反患儿往往生长发育迟缓。③其他：如神经肌肉调节功能异常、颅面畸形等。 二、【临床表现】 儿童患者多以多动、注意力不集中、具有攻击性等行为异常为主，而很少出现成人那样的日间思睡。 1.夜间症状： ①打鼾：是最常见的症状，表现为连续性打鼾或间断性响亮的喘息声或呼噜声； ②呼吸努力增加：表现为肋间隙、胸骨上窝、锁骨上窝凹陷，胸腹矛盾呼吸； ③睡眠结构：大多数患儿睡眠结构大致正常，但呼吸暂停事件基本发生于REM睡眠期，严重影响此睡眠期的质量。 ④睡眠姿态：睡眠中持续反复出现身体移动、短暂唤醒及其他奇怪姿势，如颈项过伸、俯卧、半坐位等。 ⑤出汗、遗尿：患儿夜间大量出汗、夜尿次数明显增多。 ⑥张口呼吸：患儿多因扁桃体或腺样体肥大引起。 2.日间症状：儿童OSAHS患儿很少出现如成人那样的日渐明显瞌睡，多出现口干、头痛、日间乏力等症状。 三、【危害】 ①行为认知功能障碍：是患儿最常见的并发症，儿童在校表现不佳，包括多动症、学习能力差、注意力不集中、具有进攻性等。 ②生长发育迟缓：患儿比同龄儿童身材矮小、体重降低，但多在治疗后好转。 ③儿童OSAHS随病情持续发展会引起肺心病、肺动脉高压、胃食管反流、漏斗胸、误吸、神经系统症状等。 ④影响面容：儿童在打鼾时由于鼻咽部阻塞、张口呼吸，上下牙齿咬合不正常，可导致面部畸形发育，造成小颌畸形、牙列不齐、上颌骨变长等腺样体面容。四、【诊断】 包括上气道及颅骨发育状态评估及标准多导睡眠监测对睡眠状态进行评估。 1.上气道、颅骨评估：头颅CT、MRI检查，测量分析颅颌面软组织结构、上呼吸道形态等，判断呼吸道阻塞平面，为手术做准备。 2.多导睡眠监测（PSG）：儿童较成人OSAHS有许多不同的地方。 诊断标准：（具备其一） ①阻塞性或混合性呼吸暂停或低通气事件≥1次/小时； ②阻塞性低通气（整夜睡眠时间的25%以上存在PaCO2>50mmHg），伴有打鼾或吸气时鼻内压波形偏平或胸腹矛盾呼吸。 五、【治疗】 儿童OSAHS病因多是腺样体及扁桃体肥大引起，手术切除是目前治疗儿童OSAHS的一线治疗方案，但相关手术适应征及方案个体化强，需综合分析症状、体征及客观检查结果进行选择。 部分患儿存在手术禁忌时，或重度睡眠呼吸暂停合并重度缺氧患儿做手术治疗前，需要家庭呼吸机治疗。
王智刚 2018-03-21阅读量1.1万