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颅缝早闭症

症状颅缝早闭症表现为头颅畸形，多颅缝早闭时常出现合并症，包括脑积水、大脑发育受限、并指畸形、四肢或脊柱关节强直、呼吸道梗阻、视力和/或听力障碍等。相关辅助检查可有阳性发现。病因颅缝早闭症的发病率约为1/2500～1/2000。遗传和基因突变是颅缝早闭症的主要病因，胚胎发育的环境因素，如母亲的吸烟习惯、甲状腺疾病、双角子宫等，以及致畸药物的使用也与颅缝早闭的发生相关检查①产前检查表现：胎儿超声检查可对胎儿颅缝进行形态学分析。羊水内基因突变研究有助于颅缝早闭症的诊断，并可提示疾病的预后情况。三维超声仪可直观地显示病理性颅缝和囟门，在畸形的发现和测量上较为精确。胎儿MRI可对颅脑发育情况进行评估。②影像学表现：头颅骨骼畸形的影像学特征较为明显。头颅CT检查和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准，可清晰显示一根或多根骨性融合的颅缝，并可通过显示的慢性颅内高压的弥散性指状压迫征象，对脑室扩张和脑积水情况进行评估。对于综合征型颅缝早闭，头颅MRI检查可以了解有无Chiari畸形。③基因检查表现：至少有57种基因发生的突变已被证明和颅缝早闭症相关。由于相关基因突变的异质性强，外显子/全基因组测序可以帮助常规基因检查结果阴性的患者找到致病基因突变诊断一、分类和诊断标准为了有效指导临床治疗方案，颅缝早闭症根据头颅畸形的严重程度和其他器官的疾病表现，分为非综合征型颅缝早闭症（即1~2条颅缝发生过早的融合或缺失导致的颅盖畸形）和综合征型颅缝早闭症。非综合征型颅缝早闭症的治疗以形态改善为主。综合征型颅缝早闭症因颅内压改变、脑发育受限明显，治疗时需首先考虑通过额眶前移扩大颅腔以改善预后。1非综合征型颅缝早闭症颅盖畸形遵循Virchow定律，即与早闭颅缝成垂直面的颅腔缩短，与正常颅缝成平行面的颅腔拉长。因此，畸形情况与早闭颅缝密切相关，畸形形态特征结合体格检查，对于此类颅缝早闭诊断的准确率可达98%。2综合征型颅缝早闭症颅盖和颅底多条颅缝发生早闭，并伴有颅骨畸形及其他部位畸形的颅缝早闭，即为综合征型颅缝早闭症。多数患儿畸形严重，颅内压增高，并有潜在的脑发育障碍倾向。综合征型颅缝早闭症通常由单基因显性遗传或散发基因突变导致，病变累及多个器官和/或系统。临床上应对患儿进行全身检查，如存在以下情况，需采取多学科治疗。①眼：突眼及眼睑闭合不全、散光、弱视、斜视、颅内压增高导致的视乳头水肿和视神经萎缩；②耳鼻喉：呼吸道梗阻、听力障碍、吞咽困难、言语困难；③四肢和脊柱：四肢畸形、脊柱畸形；④神经系统：神经系统畸形、颅内高压、脑积水、Chiari畸形；⑤精神心理：学习障碍、心理障碍；⑥其他器官和/或系统的畸形，如脏器转位症、心血管畸形等。二、鉴别诊断1非颅缝早闭性颅盖不对称亦称体位性头颅畸形，系以头颅受力部位的变形为主要表现。治疗主要通过纠正不良体位，以减少对扁平处的压迫。对严重影响外形者，可在出生后15~18个月内手术矫正。2继发性颅缝早闭症脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等，均可引起继发性的头颅外形异常。此类头颅畸形多无特定颅缝受累的特征表现，在原发疾病无法纠正的情况下亦无整形手术指征。治疗治疗方案制定1、由于颅缝早闭症患儿间的个体差异较大，术后评估方法尚未统一，对于颅缝早闭的手术治疗，目前的大多文献报道只是专家观点和病例系列。对于颅缝早闭患儿的临床治疗具有一定的指导作用。2、患儿在排除小头畸形、Chiari畸形等，并被诊断为颅缝早闭症后，即应采集病史、体检资料（包括测量记录头围、颅指数、体重等），检测生化指标，行影像学检查和标准摄影，有条件的应进行基因筛查，必要时同时进行精神心理科会诊评估。根据病史和体检结果，将患儿诊断为非综合征型或综合征型颅缝早闭症，两种类型均需多学科共同制定围手术期方案，并考虑手术顺序。3、对于非综合征型颅缝早闭症，根据判断其为多颅缝或单颅缝受累，例如舟状头、短头、三角头及多颅缝早闭复杂病例，制定手术方案。非综合征型颅缝早闭症，如斜头、短头、三角头等畸形，建议在3月龄至1岁内进行头颅塑形重建，可根据患儿的颅内压力情况及发育情况选择手术时机；舟状头畸形手术范围大，创伤较大，一般建议在患儿2岁后行全头颅塑形重建。4、综合征型患儿根据其存在的合并症进行相应会诊。根据头颅CT及MRI结果，判断是否合并脑积水并分析原因，小儿神经外科会诊后决定何时采取相应的三脑室造瘘、分流术或后颅腔扩张等手段。脑积水、颅内高压导致前囟及颅缝明显扩大患儿，建议先行脑积水分流手术，待颅内压下降后再行颅骨整形手术。如果合并Chiari畸形，可尝试脑室镜三脑室底造瘘术。对于颅内压不高的轻度脑积水患儿，可直接行颅骨整形手术，脑积水不需处理。突眼患者需眼科会诊，进行视力、角膜、突眼度等检查，并采取相应的辅助治疗。严重病例合并通气道狭窄的，需五官科及口腔科进行相应处理，必要时行气管切开，保证生命体征，以及全麻手术时气道保护。5、手术方式可分为三大类，主要为①颅骨重塑，包括额顶部、额眶部和全头颅；②扩大颅腔，包括前颅及后颅。前颅主要进行一期额眶前移，以期有效扩大前颅底，改善颅腔狭小；后颅采用牵引成骨扩张为主；③颌面部截骨，即Lefort截骨手术，主要针对综合征型颅缝早闭症合并中面部凹陷患儿。对于非综合征型颅缝早闭症，主要的方式为颅骨重塑，必要时采取扩大颅腔的手段；对于综合征型病例，以扩大颅腔为主要手段，而颅骨重塑为辅，在青春期前可行中面部牵引成骨，考虑行颌面部截骨，以改善整个面部形态。预后早期诊断并接受系统治疗，有助于改善患儿的畸形外貌、促进神经系统的正常发育、减轻患儿和家庭的社会心理负担，同时科减少手术次数和治疗产生的相关费用。延误治疗或者有严重并发症如严重颅内压增高、严重脑积水等患儿预后较差。预防本病病因主要是遗传和基因突变，婚前和备孕时应进行遗传咨询和基因检查是预防本病的关键。其次是怀孕时应定期孕检，孕期避免滥用药物，积极治疗甲状腺疾病，生殖器畸形。避免吸烟等。

曾海

颅面畸形临床诊断分类规范

（中国修复重建外科专委会颅颌面外科学组分类法——讨论稿）以往的颅面畸形分类虽有多种，但都不够全面或重复交叉，我们参照国际上使用较多的Tessier、Marchac、David、Cohen和张涤生等的分类，主要依据临床表现、影像学特征、解剖部位和病因提出一个新的临床诊断分类体系。总体上将颅面畸形分为先天性或发育性畸形与后天获得性畸形两大类，获得性畸形又分为损伤性、肿瘤性和其他原因如炎症、放射等所致的畸形。提出这一新分类体系的目的在于，有利于国内颅颌面外科多中心协作研究单位以统一的诊断标准分类记录、统计总结，以便于进行长期大样本量的前瞻性或回顾性研究，在此基础上推广应用于临床，形成我国的颅面畸形诊断分类规范；亦有利于与国际上通行的诊断分类接轨，进行国际间学术交流和合作。颅面畸形临床诊断分类1．先天性/发育性颅面畸形（conginetalcraniofacialanomaly）1．1颅缝早闭症（craniostenosis）1．1．1单纯型颅缝早闭症（Isolatedcraniosyenostsis）舟状头畸形短头畸形三角头畸形斜头畸形小头畸形塔状头畸形三叶状头畸形1．1．2综合征型颅缝早闭症（颅面成骨不全症）Crouzon综合征（颅骨面骨发育不全症）Apert综合征（尖头并指畸形I型，acrocephalysyndactylyACSI型）Vogt综合征（ACSII型）Saethre-Chotzen综合征（又称假性颅面发育不全症，ACSIII型）Wardenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合症，ACSIV型）Pfeiffer综合征（ACSV型）Noack综合征（acrocephalopolysyndactyly，ACPSI型）Carpenter综合征（ACPSII型）Cohen综合征（颅面额鼻发育不全）Binder综合征（额鼻发育不良）Treacher-Collins综合征（下颌面发育不全症，Mandibulardysostosis）3．颅面裂：采用Tessier0~14数字顺序分类，其中包括颅面裂合并脑膜-膜膨出的病例。4．其他颅面畸形综合征Turner综合征（卵巢发育不全综合征）Down综合征（染色体21三体型综合征）Creig综合征（Ocularhypertelorismsyndrome,眼眶过宽综合征）Pierre-Robin综合征（腭裂下颌过小舌后退综合征）Edward综合征（染色体18三体型综合征）Zellweger综合征（脑肝肾综合征）Larsen综合征（腭裂多发性关节顶部）MarcusGun综合征（张口瞬目综合征）Mobius综合征（先天性双侧面神经外展，神经瘫痪综合征）Mohr综合征（口面指综合征）Smith-Lemli-Opitz综合征（小头小颌并指综合征）Nager-Reynier综合征（肢端面骨发育不全综合征）Cleidocramialdysplasiasyndrome（锁骨颅骨发育不良综合征）第一、二鳃弓综合征（firstandsecondbranchialarchsyndrome）？5．眶眼畸形5．1眶距增宽症：（hypertelorism）5．1．1原发性眶距增宽症5．1．2继发性眶距增宽症5．2眶距狭窄症5．3各种眶眼畸形、小眼、无眼畸形5．4单侧眶（位置或形态）畸形6.非对称性颅面畸形：（asymmetrycraniofacialmalformation）6．1斜头畸形6．2半面短小症（hemifacialmicrosomia）6．3半面肥大症（facialhemihypertrophy）6．4眼耳脊椎综合征（Goldenhar综合征）6.5进行性半面萎缩综合征（progressivehemifacialatrophysyndrome,Parry-Rombergdisease)7.创伤性颅面畸形8.肿瘤切除和其他原因（炎症、放射）所致颅面畸形①颅面骨纤维结构不良（包括VonRecklinghausen’sdisease），②颅面部巨大神经纤维瘤，③颅面区血管瘤及血管畸形，④侵犯颅底的副鼻窦癌及口腔颌面晚期恶性肿瘤。9.内分泌、代谢疾病所致颅面畸形9．1先天性高磷酸酶血症（congenitalhyper-phosphatasemia）：又称Paget病，或称变形性骨炎（Osteitisdeformans），全身多个骨骼受累变形。9．2低磷酸酯血症（hypophosphatasia）：颅骨矿化缺陷、颅缝早闭，尖头畸形9．3抗维生素D佝偻病：血中碱性磷酸酶过低，佝偻病，少数患者出现颅缝早闭。9．4多骨性骨纤维（结构不良）异常增殖症（multiplefibrousdysplasiaofbones）：又称Albright综合征，具有典型的三联症：①多骨性纤维结构不良；②皮肤粘膜色素沉着；③内分泌紊乱。

丛纲

婴儿头型异常警惕颅缝早闭，需尽早明确诊断，争取早期治疗...

婴儿头型异常在除外产伤所致以后应警惕颅缝早闭。人类颅盖是由额骨、颞骨、顶骨、枕骨合围而成，各骨之间存在骨缝，为头围增长提供条件，并随着生长发育而先后闭合。一般情况下，额缝在出生后2个月左右闭合，矢状缝缝在出生后22个月左右闭合，冠状缝在出生后24个月左右闭合，人字缝在出生后26个月左右闭合。如果某一条或多条骨缝提前闭合，将使头颅局部或全部生长受到限制，首先在外型上会出现头型异常，即临床上常说的斜头甚至小头畸形。如下图所示，矢状缝早闭将导致舟状头，额缝早闭导致三角头，双侧冠状缝早闭导致短头畸形，单侧冠状缝或人字缝早闭导致斜头畸形。中国医科大学航空总医院神经外科肖庆小头畸形的直接危害是限制脑发育，影响全脑功能，远期癫痫、脑瘫、智力、视力及/或听力损害的发生率明显增高，应引起医生及家长的高度注意。颅缝早闭所致的小头畸形尽早治疗可有效避免脑发育障碍。最佳治疗时机是1岁以内，此时神经系统特别是脑发育最快，且治疗创伤较小，可在内镜微创手术下行颅缝再造术；1-3岁治疗仍有助于脑发育，超过3岁则属晚期病例，治疗目的主要是纠正头颅畸形，对神经功能改善帮助不大，且手术创伤大。因此，小头畸形的治疗强调早期，早期甚至是出生后数周的超早期。

肖庆

小儿头型异常不可轻视，要当心颅缝早闭（狭颅症）

头型异常有问题吗？很多家长可能会问这样一个问题。当然很多情况下有可能是和孩子的睡姿有关，譬如习惯往同侧仰天睡的孩子，这侧后脑勺可能就会比较“扁”。像这类和睡姿相关的并没有太大的问题，（但是后脑勺扁并不是都没问题，在后续的科普中我会向大家详细的解答）但是头型异常一定要排除颅缝早闭。颅缝早闭，顾名思义，是指颅骨的骨缝因为各种原因提前闭合而导致了一系列病症的一类疾病，其中家长能自行察觉的主要是头颅外形以及面部外观的异常。可能很多人从来都没有听说过这个病，所以都觉得这是一种少见病，其实不然，据统计，包括各种类型的颅缝早闭在内的发病率约为1:2500，这个数字在医学上已经不能算是少见病了。那么颅缝早闭到底是原因引起的，其实和很多的疾病一样，即便科技已经发展到现如今的状态了，还是没办法弄清楚这些疾病的真正病因，有人说是物理性因素导致如宫内受压，更多人说是多因素导致的基因突变，等等。其实颅缝早闭包括很多类型，简单来讲分为单纯性颅缝早闭和综合征型颅缝早闭。所谓单纯性颅缝早闭，主要包括矢状缝早闭（舟状头畸形），冠状缝早闭（双侧为短头畸形，单侧为前斜头畸形），额缝早闭（三角头畸形），人字缝早闭（后斜头畸形），等。而综合征型颅缝早闭主要有Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征、Saethre-Chotzen综合征、Muenke综合征，等。颅缝早闭到底给孩子会造成什么影响。这么讲，这类畸形带来的影响可以相对较轻，也可以很重，譬如说舟状头畸形，目前有统计该类畸形几乎不影响孩子智力等发育，但是对外观影响较大；而如Crouzon综合征除了有严重的头颅以及面部的外观畸形外，还有大脑发育受到影响，更甚者会有脑积水、颅内压增高、失明等等一系列的问题。关于颅缝早闭的治疗，目前还是只有依靠手术来解决，因为类型众多，所以手术方法也有很多，但是无论是什么方法，都是两个目的，第一扩大颅腔，给大脑自由生长的空间，第二就是改善畸形等外观。大部分类型只要一次手术即可解决，而对于有些综合征型的可能需要2-3次手术，这在之后的科普中我会一一向大家介绍我们这边的经验和做法。关于手术年龄，像之前说的由于类型多，方法多，所以手术年龄也不尽相同，但是总的来说手术建议在一岁之前完成，我们这边针对不同类型的颅缝早闭小则3个月，大则6个月就需要手术干预。更多育儿知识，可关注抖音搜“儿科徐医生”免费观看

徐城炎

颅缝早闭的科普知识（1）颅缝和颅缝早闭

01什么是颅缝？颅骨包括颅盖部和颅底，是分别由多片颅骨拼接而成的，颅骨之间的连接处就叫做颅缝。颅盖部的颅骨包括前面对称的两片额骨、侧面对称的两片顶骨和后面的一片枕骨。最主要的颅缝共有六个——两片额骨之间是额缝，两片顶骨之间是矢状缝，两侧的额骨与顶骨之间是两个冠状缝，两侧的顶骨和枕骨之间是两个人字缝。颅缝之间相交汇的区域就是囟门，前囟门是额缝、矢状缝和两个冠状缝的交汇，后囟门是矢状缝和人字缝的交汇。（图片改自UpTodate）02人为什么要有颅缝？在分娩时，颅缝可以有效地使胎儿的头部发生一定程度的顺应性变形以利于通过母亲的产道。出生后，颅缝可以适应新生儿大脑的快速发育。相对坚硬的颅骨像盔甲一样负责保护里面脆弱的脑组织，而颅缝的存在则使得颅骨在保护大脑的同时，又不会限制大脑的快速发育，为颅腔容积提供继续增大的潜力。03正常的颅缝什么时候闭合？在胎儿及婴儿发育早期，颅缝由柔软的纤维组织覆盖。随着大脑的发育和脑容积逐渐增大，几片颅骨也随之生长、扩大，与大脑的发育速度高度匹配。1岁以内大脑快速发育时，颅骨也快速发育。1岁时的脑容积已经是成人的80%左右。随后大脑发展速度显著变慢，颅缝也依次逐渐闭合，6岁以后大脑体积基本停止发育时，颅骨之间通过紧密的纤维连接形成坚固的结构，来保护脑组织。人类漫长的进化过程使得这一过程配合完美，最终天衣无缝。实际上，六条主要的颅缝闭合的时间有所不同，大致遵循从前到后先后闭合的顺序。额缝在出生时多已闭合，矢状缝和冠状缝在1岁以后开始闭合，人字缝闭合最晚，在2岁后逐渐闭合，被称为“懒人”字缝。整个颅缝闭合过程一直持续到6-7岁左右，在12岁左右完全闭紧。囟门的闭合和颅缝的闭合并不同步，后囟大概在出生后2-3月闭合，而前囟在1岁半至2岁半闭合。04什么是“颅缝早闭”？在脑快速发育的过程中，为了配合婴幼儿期脑组织的快速发育，骨缝是不能闭合的，如果一条或多条颅缝会发生异常的提前闭合，就会限制住脑组织发育空间，这一疾病就被称为“颅缝早闭”。颅缝提前闭合的原因尚不完全清楚，在颅缝发育过程中，某些特殊基因或因子的改变，颅骨细胞的增殖、分化、凋亡的动态平衡失调，导致颅缝提前闭合。大概80%以上的颅缝早闭与胚胎发育时发育缺陷有关，不到10%的颅缝早闭有明确的遗传因素，也就是有家族史，并可能遗传给下一代。而其他没有家族史的病例中，部分也可找到相关突变基因的存在。有些研究证实了颅缝早闭和母亲孕期接触的一些物质有关，比如抗抑郁药、吸烟等，但结论并不确切。在没有明确突变的非综合征型颅缝早闭中，也有约7%的患儿兄弟姐妹同时患有颅缝早闭。05颅缝早闭常见吗？颅缝早闭是一类先天性疾病，欧洲的发病率大约在1/2500，即每2500个新生儿中就会有发生一例颅缝早闭，刚公布的2020年新生儿数量为1200万，若按外国报道的患病率推算，我国每年约有5000例颅缝早闭的患儿出生。总体来讲男孩多见，但不同类型颅缝早闭的性别优势不同，男女总体比例约为2:1。在矢状缝早闭、额缝早闭和人字缝早闭中，男孩多见，在冠状缝早闭中，女孩更多见。但这只是根据欧洲的发病率来推算，具体我们国家的总体发病率、不同民族和地域的差异等尚没有全面准确的统计。但至少大家可以了解到，颅缝早闭并不是罕见的疾病，对于有异常头型的婴儿，切莫轻易以为是“睡偏了”或者“长长就会圆了”，应该及早到专科医院咨询就诊。06颅缝早闭是什么表现？颅缝提前闭合以后，局部骨性结构限制阻碍压迫了正常大脑的发育，头颅形状也随之改变，颅骨和脑组织只能向其他方向代偿地生长，导致头部畸形，表现为狭颅症。最突出的表现是头的外型异常，根据不同的颅缝闭合，产生了各种各样的头颅畸形，包括舟状头、三角头、斜头、短头、塔头、尖头畸形等。闭合的颅缝处会有骨质沉积隆起，形成突出的“骨嵴”，常常可以摸到。除了头型异常外，不同类型颅缝早闭还可能造成或合并其他不同的畸形及神经功能损害的表现。累及冠状缝者，常造成同侧额眶部异常扁平，眼位、眼眶及面部形态异常和不对称，并可影响视力发育，严重者可致失明。额缝早闭常造成严重的双侧额叶发育受限，影响智力，还会引起眼距过窄、视力下降等眼科问题。狭颅综合征患儿由于常累及多颅缝，神经功能及智力受到的影响更重，患儿往往同时伴有神经系统、颌面、咽喉、口腔及肢体等其他部位畸形。图片07颅缝闭合与外观特点之间有没有规律？不同的颅缝发生早闭，会引起不同样子的狭颅症，两者之间是有着明确的规律的。1个半世纪以前，德国著名的RudolphVirchow教授在他30岁的时候，提出了著名的［Virchow定律］——颅缝闭合时，头颅向着闭合的颅缝长轴异常生长，在垂直的方向生长受限。这个定律一直沿用至今。比如矢状缝闭合，头的形状就是沿着闭合的矢状缝前后生长，在与矢状缝垂直的左右方向生长受限，形成舟状头畸形。而双侧冠状缝早闭时，头沿着左右方向的冠状缝生长，而在与冠状缝垂直的前后方向生长受限，形成与舟状头相反的短头畸形。

曾高

《小儿神经外科日志》——颅缝再造术治愈颅缝早闭一例

无论是否愿意承认，这个世界上充斥着不公平。同处一片星空之下，有多少人每天为了生存而历经磨难。溺死在土耳其沙滩的艾兰·库尔迪，饱受战乱煎熬的非洲人民，生长在大山中没有见过都市霓虹灯的山区小孩……“天灾”也好，人祸也罢，面对不公，有些我们无能为力，但却也可以学习贝多芬“扼住命运的咽喉”。疾病发生多数时候是很不公平的，尤其是先天性疾病。但幸运的是，疾病带来的不幸是可以通过治疗改善的，这也是我选择成为医生的重要原因之一。　　日常医疗工作中，面对罹患不同疾病的小朋友，很多时候都充斥着可惜与无奈，尤其是只要早期治疗，就能够获得较好预后的但是却被拖延治疗的小朋友。他们本不该承受那些苦难。《小儿神经外科日志》不仅是对自己工作的一个记录，更希望能够通过自己的一点努力为患儿和家长在诊疗疾病中提供帮助。　　小西是前段时间接诊的一个病例，是一个很可爱的小男孩。虽然他已经出院有一段时间，但是想到他笑起来胖嘟嘟的小脸，内心还是会很开心。　　小西是一个颅缝早闭的孩子，七个月大。刚出生的时候，小西爸爸妈妈就发现他的头部和正常的孩子不一样——头不像正常的孩子一样是圆的，反而尖尖的。小西外观异常引起的家长的重视，虽然没有其他恶心、呕吐症状，但小西爸爸还是决定带着小西就诊。　　当地医院在接诊小西以后，根据他的头部异常建议做CT明确诊断。头部CT检查显示：小西是颅缝早闭，准确来说是矢状缝早闭。在进行相关治疗没有取得明显效果后，当地医院建议转院治疗，小西的爸爸了解到我们唐都医院小儿神经外科是西北地区诊治颅缝早闭等小儿神经疾病的权威学科后，带着小西来到我们科室就诊。　　小西来了以后，完善相关检查发现，确认确实是矢状缝早闭。术前影像　　矢状缝早闭也叫做称舟状头畸形，是由于前囟门后方的矢状缝过早闭合导致头颅外形前后径过长，左右横径偏短，使得头颅呈明显的狭长型。患者可能出现前额、枕头部突出可沿矢状缝到达骨嵴。矢状缝早闭不仅会影响头颅的外观，并可能导致颅内压增高、影响脑血流量以及神经系统发育迟滞。　　小西在我们科室就诊的时候，我们发现他的发育和正常的孩子比，稍微的落后，颅发育也较小。更为严重的是，小西不能像正常的孩子一样“三翻六坐”已经七个月的他，直到就诊的时候都不能自己完成翻身和坐立。　　经过内部商讨，并提请唐都脑科医院高国栋主任、唐都脑科医院神经外科屈延主任指导后，我们制定了手计划，决定对小西实行“颅缝再造术”，再造颅缝。　　临床上，矢状缝早闭的孩子，可在患儿出生3月内行简单的矢状缝切开术；6个月以上可行各种相关的颅骨整形手术，比如颅缝再造术。　　小西的手术很成功，术后症状缓解也比较明显，没有其他不适。术中影像出院的时候，小西身体状况良好，精神状态可，伤口愈合，也没有其他问题。术后影像　　小西的病例就是这样，借着这个难得的机会向大家简单介绍颅缝早闭。讨论：颅缝早闭的治疗在医学上，颅缝是各块颅骨间的纤维细胞结构。表面上看，颅缝的主要作用是分离颅骨，但其实颅缝更重要的作用在于防止颅骨出现在拉伸和压缩变形，保证胎儿和婴儿期颅骨和大脑的生长发育相匹配。颅缝早闭（prematurefusionofcranialsuture），也称颅骨狭窄症或狭颅症，是不同部位的颅缝过早闭合，影响了头颅和脑的正常发育，从而产生的一组疾病的统称，在新生儿中的发病率为0.25／‰。临床上，颅缝早闭可根据其累及的骨缝分为矢状缝早闭（舟状头畸形）、额缝早闭、冠状缝早闭等多种类型。矢状缝早闭上文已经介绍，不再赘述。简单介绍其他常见的颅缝早闭类型及治疗。一、额缝早闭额缝早闭称三角头畸形，“子弹样”前额，尖的、有角的、狭窄的前额，前额中线有明显骨嵴。　　治疗：额骨拆下，额缝再造后和眶上缘一起重新排列。二、双侧冠状缝早闭双侧冠状缝早闭称短头畸形，颅骨前后径短，并向两侧过度生长，呈短、宽、高头形。　　治疗：在婴儿早期将颅缝切开，眶上缘前移。额骨瓣重新塑形，并下移、后移。三、单侧冠状缝早闭单侧冠状缝早闭又称前额斜头畸形，病变侧前额扁平，对侧正常冠状缝处前额外突。　　治疗：前额颅骨切开四、单侧人字缝早闭单侧人字缝早闭称后枕斜头畸形，病变侧枕骨扁平伴同侧额骨突出。　　治疗：多种手术方法如双侧枕骨切开五、矢状缝和冠状缝早闭矢状缝和冠状缝早闭称尖头畸形，呈“尖塔样头”，可出现颅内高压。　　治疗：手术干预以利于颅脑生长防止颅内高压六、小头畸形小头畸形头形外观匀称，但头围狭小。由于颅脑生长异常缓慢，导致颅骨无法正常生长，所有骨缝趋于闭合，甚至完全闭合。　　治疗：目前无有效治疗方法

王超

“尖头娃娃”让爸妈“头大”不已颅缝再造给孩子成长“留空间”

人类的头骨精密而坚固，但它并不是一整块的，而是像拼版一样，一块块拼接而成。解剖学上，颅骨之间借少量结缔组织相连形成的缝隙叫颅缝，根据位置还有额缝、冠状缝、矢状缝、人字缝等不同名称。颅缝可以说与生俱来，新生儿的颅骨尚未发育完全，颅缝间隙较宽，为脑部发育留出足够的空间。颅缝早闭不仅是颜值受损由于出生后大脑处于快速生长阶段，此时颅缝就扮演了重要的角色。上海蓝十字脑科医院神经外科6A病区主任侯增欣介绍，正常人的颅缝闭合较晚，除额缝外，其余颅缝直至成年后才渐趋融合。因此一旦任何一条颅缝或几条颅缝过早闭合，会出现不同的颅外形异常，并影响脑部正常发育。在医学上，这种疾病被称为颅缝早闭，又名“狭颅症”。▲颅缝示意图据统计，颅缝早闭在新生儿中的发病率为0.25‰，男孩居多，约占总数的61%～80%。目前已知病因包括原发性(如遗传因素等)、代谢性(如佝偻病、甲状腺功能亢进症等)、医源性(脑积水患儿以低压分流管引流后继发等)。[1]有着多年外科临床诊疗经验的侯增欣主任表示，颅缝早闭患儿最直观的表现就是头型异常。如额缝早闭会形成三角头畸形；矢状缝过早闭合，可能形成舟状头或发生长头畸形；一侧冠状缝过早闭合，将发生斜头畸形；两侧冠状缝过早闭合，则会形成短头或发生扁头畸形；而多条颅缝均过早闭合的患儿一般头颅较小，会形成尖头(塔头)畸形。除了颜值大受影响外，在婴儿期如果出现一条或多条颅缝过早闭合，会影响颅骨的生长与扩张，而大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限，常常会导致颅内压增高，表现为易激惹、视力下降、智力低下、脑积水、精神活动异常、癫痫发作等。错过最佳时间窗治疗仍有必要侯增欣主任介绍，颅缝早闭的诊断主要从两方面入手：一是患者的头型异常，这需要由经验丰富的神经外科医生来判断；其次就是通过对患者颅骨CT的三维重建，进一步明确颅缝闭合情况，为后续选择治疗方案提供客观依据。▲颅骨CT的三维重建是诊断颅缝早闭的重要参考依据颅缝早闭患儿一旦确诊，主要靠外科手术治疗，手术的目的是扩充颅腔容积，给脑组织生长发育留出空间。目前对于颅缝早闭患者手术时机以及手术步骤的争论仍未停止。有研究文献指出，婴幼儿大脑发育迅速，2岁已达成人的70%~80%，故2岁前手术最为恰当。[2]亦有研究称，婴幼儿在1岁以内大脑发育较快，手术越早越好，最佳手术时机应在颅内压增高症状及表现明显之前。后期手术主要改善头颅及面骨畸形，减少头颅异常给患者带来的压力。但对于年龄较大的患者，也不应该放弃治疗。[3]侯增欣主任表示，通常认为新生儿出生后1-2年是脑发育的关键期。但随着人类对脑科学探究的深入，一些新的论点被不断抛出。被世界公认的四大顶尖学术刊物之一的期刊《自然》(nature)子刊《自然·医学》(naturemedicine)今年3月在线发表的一篇论文指出：此外，这种结构是成年哺乳动物大脑中最独特的现象之一，即贯穿整个一生中会不断增加新的神经元。▲nature官网截图“从临床上看，大众对颅缝早闭这种疾病还是知之甚少，尤其在一些欠发达地区，不少患儿在被确诊时，往往已错过了最佳治疗时机。”侯增欣主任指出，这并不意味着应该放弃治疗。在各类颅缝早闭患者中，存在多条颅缝早闭(又被称为综合征型)的患者，除了外观受影响外，往往因脑发育不全而出现智力低下、精神活动异常和癫痫。尤其值得注意的是，综合征型患者中有相当比例会出现上呼吸道梗阻的情况，其夜间睡眠极度困难，且有随时窒息的可能。对于此类患者，在必要的情况下，需要通过手术干预改善症状。此前，侯增欣主任曾为一名14岁的颅缝早闭患者进行了颅缝再造手术，术后该患者在智力、语言、人际沟通和行为能力方面改善较为明显。量身定制为十龄童“再造”颅缝一个月前，年仅10岁的文文(化名)在父母紧紧牵护下来到上海蓝十字脑科医院。长相清秀可爱，扑闪着一双大眼睛的他非常爱笑，惹人喜爱。可是，一旦父母脱手，文文便会到处乱跑、手舞足蹈，动作极不协调。对于大家焦急的呼唤，文文没有任何回应。文文母亲坦言，在6个月大的时候，文文就被发现晚上睡觉非常容易惊醒，去当地医院检查后发现文文脑积水并立即进行了治疗。此后，文文经常高烧，生长发育迟缓，不会说话，智力低下。更令文文父母“头大”的是，孩子经常半夜醒来后不再入睡，一刻都离不开家人看护。随着年龄的增长，文文又出现了癫痫症状，在来上海蓝十字脑科医院前，一个月要发作4、5次。多年来，文文的父母为救治儿子操碎了心，但他们始终没有放弃，相信会有奇迹发生。上海蓝十字脑科医院神经外科6A病区主任侯增欣主任在详细了解文文的病情病史后，对患儿的头围进行测量，结果为51cm，略小于该年龄段头围的参考最低值53cm。头型从侧面看则呈明显的“横窄竖高”，呈“尖头”形。随后，通过对文文颅骨CT的三维重建，可见其冠状缝、矢状缝等颅缝已融合，据此诊断为颅缝早闭。▲患儿头型(左)与正常头型(右)对比▲患儿头型(左)与正常头型(右)对比对于是否对患儿开展颅缝再造手术，侯增欣主任领衔的医疗团队进行了严谨的评估讨论，虽然患儿已错过了治疗最佳时间窗，但根据相关辅助检查，文文的颅神经未发现异常，通过颅缝再造手术，可以扩充颅腔容积，给受到压迫的脑部留出空间，缓解症状。▲侯主任为患儿家属讲解颅缝再造手术方案颅缝再造，当然不是简单地用铣刀在颅骨上随便开几条缝隙。术前，侯增欣主任根据文文的病情特点，专门设计了一套手术方案，并与家属进行了充分沟通和讲解。方案要尽可能扩充颅腔，更要考虑患儿的手术耐受性，及其多动、容易跌倒可能造成颅骨骨折的风险性。在明确手术风险并获得家属支持同意后，侯主任为文文开展了颅缝再造手术。▲侯主任为患儿进行手术术中可见，患儿的冠状缝和矢状缝已紧密融合，侯增欣主任用铣刀、电钻等手术器械，按照设计的方案铣开颅骨，去除游离骨瓣，全程动作小心轻柔，避免伤及血管和脑部重要功能区。经过4小时的手术，人造颅缝成功重建完成。术后，经过近一个月的住院治疗，文文身体状况恢复良好，在夜间睡眠、行动协调能力和交流意识等方面较手术前有比较明显的改善。期间，患儿癫痫也未再发作过。目前，文文已顺利出院，一个月后，他需要再次来院复查，侯增欣主任将对其进行系统评估检查，制定下一步治疗方案。“颅缝早闭如能早期诊断，及时手术，效果总体满意。对于像文文这样在儿童期实施手术的患儿，后续还要加强康复训练和心理辅导，使其各项神经功能尽可能得到恢复。”侯主任如此总结。参考资料：【1】科普中国；【2】狭颅症手术治疗新进展，作者：侯智、杨辉，《实用医院临床杂志》2013年9月第10卷第5期p22-25；【3】颅缝再造术治疗狭颅症(附13例临床分析)，作者：石亚伟、毋江、史建军、蒋帅，《临床神经外科杂志》2007年9月第4卷第3期p136

上海蓝十字脑科医院

小儿狭颅症

狭颅症或颅缝早闭又称颅缝骨化症，系一条或多条颅缝过早闭合或骨化所致的颅骨畸形，造成颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压增高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状，X线或CT表现为颅骨骨缝骨化，早闭处骨性隆起，颅骨变薄，指压迹明显。本病的病因尚不明确，不排除与遗传有关。狭颅症约占头颅异常的38%，主要表现为各种不同的头颅畸形，如：尖头畸形、舟状头畸形、三角头畸形、斜头畸形、短头畸形等。狭颅症需与先天性脑发育不全所致的小头畸形鉴别，后者的头颅窄小系继发于脑的发育不良，无颅缝早闭，无颅内压增高。颅缝再造手术是治疗狭颅症唯一有效的方法，目的是修复颅骨的正常解剖，重新建立新的骨沟，扩大颅腔，保证大脑的正常发育。因婴幼儿在1岁以内大脑发育较快，手术越早效果就越好，最佳的手术时机应在颅内压增高症状及表现明显之前，确诊后手术的最佳适合年龄为5-9个月。经手术治疗，不同类型的头颅畸形均可得到不同程度的矫正。早期手术可使脑功能障碍避免发生或减轻，预后满意。

程征海

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