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病请描述：融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌 费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例，刚好近期就遇到了几位。 其中一位患者为一名17岁女孩，无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状，无甲状腺癌家族史。 她的关键检查及手术后情况： 1. 超声（图1），所见左侧甲状腺结节恶性可疑，伴弥漫性病变（提示桥本氏甲状腺炎）。 2. 甲功七项（图2），抗甲状腺球蛋白抗体升高（支持桥本氏甲状腺炎诊断）。 3. 细针穿刺活检(图3)，细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4. 基因检测(图3)，发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3（提示恶性风险）。 5. 手术及病理：甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术，术后病理确（图4）诊为 甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Carcinoma, PTC）。 6. 后续治疗：甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠，商品名：优甲乐/雷替斯)，以预防甲减及肿瘤复发（防止TSH刺激肿瘤生长）。 从这个病例中，希望广大的家长得到以下启示： 1. 青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年： l 成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%，而青少年高达19%-34%（需高度警惕）。 l 本例无家族史及症状，但超声提示恶性可疑，强调青少年结节需更积极评估（如基因检测）。 2. ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3. 基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时（如 “意义不明确的非典型病变”），融合基因检测（如 ETV6-NTRK3、RET）可显著提高恶性诊断率，避免漏诊。 4. 关注高危因素青少年 l 辐射暴露史：头颈部放疗或多次放射检查的青少年，需定期甲状腺筛查。 l 家族史：甲状腺癌（尤其是髓样癌、PTC）家族史者，建议基因筛查（如 RET 基因）。 5. 治疗与随访的特殊性 l 青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗（维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发），并定期监测甲状腺功能及超声。 l 融合基因阳性患者可能需长期随访，警惕远处转移（如肺、骨转移）。
费健 2025-07-15阅读量42
病请描述：从“治病”到“懂你”：一位外科医生妈妈的领悟，送给所有关心甲状腺健康的你！科普文章正文：朋友们，大家好！我是费健，来自上海瑞金医院普外科。在手术台上“舞刀弄针”30多年，既做传统外科手术，也精研微创消融，拿过几个医学领域的奖项（中华医学科技奖、华夏医学科技奖这些），但更让我有成就感的，是能在线上和大家聊聊健康，解答疑惑，这10万多次的咨询，让我深知大家最需要什么。今天想和大家分享一篇触动我很深的文章，来自顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）的译文《我终于不再只是医生，而是你的妈妈》。这篇文章是一位外科医生妈妈的自述，她的宝宝一出生就面临严重的先天性膈疝，命悬一线。文章里，她描述了自己最初是如何用“医生”的职业盔甲武装自己，冷静地分析病情、流程、风险，甚至刻意压抑着作为母亲最本能的恐惧和柔情——不敢把那个插满管子的小生命完全当作“自己的孩子”去爱，因为害怕承受不起可能的失去。她写道：“每三个小时，我就会取出吸奶器... 吸奶器的‘滴答’声被呼吸机的轰鸣淹没... 这任务毫无快乐可言，但机械性的重复带来一丝慰藉... 它遵循不变的常规和熟悉的步骤... 这和我保持生活条理的方式如出一辙。” 看到这里，同为外科医生的我，太懂这种感受了！我们习惯用理性、流程、数据来构建安全的心理屏障。但奇迹发生在日常点滴的陪伴中。当宝宝的小手无意识地攥紧她的手指，当能真正拥抱孩子、闻到那独特的气息时，那层“外科医生”的坚硬外壳终于碎裂了。她意识到：“突然间，你成了一个孩子——我的儿子。而我，可以去爱你，也不得不承受可能失去你的痛苦。” 这份领悟，是医生身份无法给予的，是专属于母亲的勇气与脆弱并存的力量。为什么这个故事对关心甲状腺健康的你特别有意义？亲爱的朋友们，尤其是咱们女性朋友（甲状腺疾病确实更“偏爱”女性），这个故事像一面镜子。我们面对健康问题，尤其是像甲状腺结节、甲亢、甲减这样高发又可能带来焦虑的疾病时，是不是也常常陷入类似的“角色困境”？我们可能是那个“冷静分析”的医生角色： 急切地搜索各种信息，看报告上的数字、看结节的大小、纠结于“良性还是恶性”、“要不要手术”、“会不会复发”。我们试图用知识和理性武装自己，对抗未知的恐惧。但我们更是那个需要被理解、被关怀的“母亲/自己”角色： 担忧手术的风险、害怕长期服药的麻烦、焦虑疾病对生活、工作甚至生育的影响，内心渴望一份安心和温柔的指引。就像那位医生妈妈最终拥抱了“母亲”的身份，在甲状腺健康的旅程上，我们也需要拥抱那个“关心自己、爱护自己”的本真角色。 理性认知疾病固然重要，但同样重要的，是允许自己感受担忧，寻求支持，并找到那份带着温情和理解的专业帮助。作为深耕甲状腺领域多年的外科医生，我想给大家一些最实在的科普和提醒：甲状腺，这个脖子前面小小的蝴蝶状器官，是我们全身新陈代谢的“指挥官”。它出问题，影响可大了！下面这些关键点，请大家一定记牢：甲状腺疾病很常见，女性尤其要关注： 结节检出率非常高，尤其在体检普及的今天。别一看到“结节”就恐慌，绝大多数是良性的！但定期检查、由专业医生判断性质至关重要。甲亢（亢奋、心慌、消瘦）、甲减（乏力、怕冷、浮肿）也是女性高发疾病。检查是基石，别怕麻烦：超声（B超）是首选： 无创、便捷、性价比高，能清晰看到结节的大小、形态、边界、血流信号等，是判断良恶性的重要依据。建议： 女性朋友，尤其有家族史或压力大的，定期（比如1-2年）做甲状腺超声。甲状腺功能检查（抽血）： 看TSH（促甲状腺激素）、T3、T4、抗体等指标，判断甲状腺是“亢奋”了还是“懒惰”了。建议： 有症状（如心慌、手抖、乏力、怕冷等）或体检发现异常时务必检查。面对结节，冷静分析是关键：不是所有结节都要切！ 医生会根据超声特征（如TI-RADS分级）、结节大小、生长速度、有无压迫症状等综合判断。细针穿刺活检（FNAB）： 当超声提示有可疑恶性特征时，这是明确诊断的“金标准”，别抗拒，它是避免过度治疗或延误治疗的关键一步。治疗方式多样化，选择因人而异：良性结节： 多数只需定期观察（复查超声）。有明显压迫症状或影响美观的巨大结节，才考虑手术或微创治疗（如消融）。甲亢： 主要有抗甲状腺药物、放射性碘治疗、手术治疗三种方式，医生会根据你的年龄、病情、生育需求等推荐最适合的。甲减： 通常需要长期（往往是终身）服用左甲状腺素钠片（如优甲乐）替代治疗，按时服药、定期复查调整药量是控制良好的核心。甲状腺癌： 别被“癌”字吓倒！大多数甲状腺癌（尤其是乳头状癌）预后非常好。治疗以手术为主（切除范围需个体化），部分患者术后需配合放射性碘治疗和终身服用优甲乐（替代+抑制治疗）。规范治疗+定期随访，生存率极高。微创消融——一种重要的选择： 对于部分良性结节、微小乳头状癌（需严格评估）或术后复发的淋巴结，微创消融（如射频、微波）是一个创伤小、恢复快、能较好保护甲状腺功能的选择。这也是我临床和科普中非常关注并推广的技术。但记住，并非所有情况都适用，务必由经验丰富的医生评估！术后/治疗后的管理不容忽视： 无论是手术还是药物、碘131治疗，遵医嘱用药（特别是优甲乐！）、定期复查（甲功、超声、Tg等） 是保障长期健康、预防复发的生命线！别觉得“感觉好了”就自行停药或减药。写在最后：那位NEJM上的外科医生妈妈，在经历了痛苦与挣扎后，最终领悟到：“可以去爱你，也不得不承受可能失去你的痛苦。” 这份关于“爱”与“脆弱”的勇气，同样适用于我们对待自身健康的态度。亲爱的朋友们，面对甲状腺问题，让我们既要有那位外科医生的理性与知识储备，积极了解疾病，科学应对；更要有那位母亲最终展现的温柔与勇气，接纳自己的担忧，关爱自己的身体，积极寻求专业且充满同理心的帮助（比如来瑞金医院找我，或者通过线上咨询找我聊聊！）。健康之路，理性是灯，温情是暖。别让焦虑的“铠甲”阻隔了你感受健康和寻求帮助的本能。愿我们都能拥抱健康，拥抱更好的自己！费健 主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院 普外科（致力于甲状腺疾病精准诊疗与微创技术，您的线上健康顾问）
费健 2025-07-14阅读量47
病请描述：甲状腺癌的“基因密码”：一把打开精准诊疗的钥匙文 | 费健 （上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30年，专注甲状腺疾病外科及微创诊疗） 朋友们，大家好！我是费健医生。在瑞金医院普外科的30年里，我见证了甲状腺癌诊疗技术的飞速发展，尤其是基因检测带来的革命。经常有患者问我：“费医生，甲状腺癌是遗传的吗？”、“基因检测是不是很贵？做了到底有什么用？”今天，咱们就结合最新的《专家共识》和国际指南，像朋友聊天一样，把这事儿聊透！ 一、 甲状腺癌会“传”给下一代吗？基因筛查防什么？ 先给大家吃颗定心丸：甲状腺癌绝大多数（约95%）是“散发性”的，不是直接遗传病！ 但确实有“家族聚集”现象。研究发现： 风险小幅提升： 如果父母一方患甲状腺癌，子女患病风险比普通人高约3倍。 髓样癌要警惕： 甲状腺髓样癌（MTC）患者中，超过25% 存在可遗传的基因突变（如RET基因），其子女有50%概率遗传该突变，患癌风险极高！这类患者强烈推荐进行基因检测和家族筛查。 非髓样癌看情况： 如果家族中有2-3位及以上一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患甲状腺癌（尤其是乳头状癌），也建议咨询医生评估基因检测的必要性。 ✅ 费医生划重点： 家里有甲状腺髓样癌患者？务必做基因检测！ 早发现、早干预，甚至能预防发病。 多位近亲患甲状腺癌（非髓样）？建议咨询专科医生评估风险。 没有家族史？散发性占绝大多数，但基因检测在诊疗中仍有重要作用（往下看！）。 二、 基因检测：不只是查遗传！甲状腺癌诊疗的“超级助手” 基因检测在甲状腺癌领域的作用远超遗传筛查！它就像一位“基因侦探”，在疾病的不同阶段提供关键线索： 🔍 1. 诊断阶段的“火眼金睛” (特别是当穿刺结果不明确时) 当你发现甲状腺结节，做了超声和细针穿刺（FNA），有时报告会显示 “意义不明确” (Bethesda III类) 或 “滤泡性肿瘤” (Bethesda IV类)。这时，医生可能会建议加做基因检测。 核心价值： 帮助判断结节是良性还是恶性，避免不必要的手术！ 例如：检测到 BRAF V600E突变，诊断甲状腺乳头状癌（PTC）的特异性接近100%（基本确定是癌）！虽然灵敏度约69%（不是所有癌都能测出），但阳性结果极具指导意义。 其他重要基因如 RAS突变、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合 等也能提供关键信息。 共识推荐： 国内外权威指南（如NCCN、中国指南）均认可基因检测在此类不确定结节良恶性判断中的辅助价值。 🎯 2. 治疗决策的“导航仪” 基因检测结果直接影响医生为你制定的治疗方案： 手术范围： 术前明确存在 BRAF V600E突变（尤其是合并其他高危因素时），医生更可能建议甲状腺全切并考虑中央区淋巴结清扫，因为这类肿瘤侵袭性可能更高，淋巴结转移风险大（中央区复发灶中BRAF突变率高达78-95%！）。 某些特定基因组合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突变）也提示需要更积极的手术处理。 术后管理 (TSH抑制治疗)： 术后需要长期服用优甲乐进行TSH抑制治疗以降低复发风险。抑制的强度（药量）取决于你的复发风险分层。 基因突变是风险分层的重要依据！例如，携带 BRAF V600E突变 的特定类型PTC患者，或携带 高危基因组合（如BRAF/RAS+TERT, RAS+EIF1AX） 的患者，复发风险会被评估为中危或高危，需要更强的TSH抑制。 晚期患者的“救命稻草” - 靶向治疗：对于复发/转移且对放射性碘治疗无效（碘难治）的晚期甲状腺癌患者，基因检测是打开靶向治疗大门的钥匙！根据检测到的特定突变，可以选择精准的靶向药物： BRAF V600E突变： 可选 达拉非尼(Dabrafenib) + 曲美替尼(Trametinib) 组合（针对未分化癌或碘难治分化癌）。 RET融合/突变： 可选 塞普替尼(Selpercatinib) 或 普拉替尼(Pralsetinib)（尤其对髓样癌效果突出，1类证据！）。 NTRK融合： 可选 拉罗替尼(Larotrectinib) 或 恩曲替尼(Entrectinib) （广谱抗癌药，对甲状腺癌有效）。 高TMB或MSI-H/dMMR： 可考虑免疫治疗如 帕博利珠单抗(Pembrolizumab)。 ✅ 费医生划重点： 基因检测如何指导治疗？看这张表！ 🔮 3. 预测预后的“水晶球” 某些基因突变是“危险信号”，提示肿瘤可能更具侵袭性、更容易复发或转移： TERT启动子突变 (C228T/C250T)： 是重要的独立预后不良因素，在低分化/未分化癌中突变率高达40-45%，在分化癌中约10-15%。与BRAF V600E共存时，风险叠加！ TP53突变： 常见于恶性程度极高的未分化癌（ATC），与肿瘤“去分化”（变恶）和快速进展相关。 多基因组合突变 (如BRAF+TERT, RAS+TERT, BRAF+TP53等)： 比单个突变更强烈地预示不良预后（复发率高、生存期短）。 三、 重要提醒：理性看待基因检测这把“双刃剑” 虽然基因检测带来了巨大希望，但作为深耕临床30年的医生，我必须提醒大家几点，这也是程若川教授等专家反复强调的： 不能替代“金标准”： 病理诊断（显微镜下看细胞组织）仍是甲状腺癌诊断的基石。基因检测是强大的辅助工具，结果需由经验丰富的临床医生结合病理、影像、病史等综合解读。既不能不信，也不能全信。 解读能力是关键： 报告上冷冰冰的“突变阳性”不代表你一定高危！比如BRAF V600E突变在普通PTC中很常见，单独存在时多数预后良好。解读需要深厚的专业知识和临床经验。目前我国90%以上临床医生需要专业的报告解读支持。 技术尚在发展中： 检测的准确性、稳定性、标准化仍在不断完善中。选择有资质、信誉好的检测机构很重要。 并非人人必需： 对于典型的、低风险的甲状腺微小乳头状癌，经过医生综合评估，可能不需要常规做基因检测。是否检测应遵循指南建议，由医生根据个体情况判断。 结语：拥抱精准医学的未来 朋友们，基因检测为我们理解甲状腺癌、更精准地对抗它提供了前所未有的强大武器。它帮助我们识别高风险人群、明确诊断、制定个性化治疗方案、预测预后，并为晚期患者带来新的曙光。虽然它仍处于发展中，也存在挑战，但其价值和潜力毋庸置疑。 作为医生，我始终相信，知识是健康最好的护盾。了解这些前沿知识，不是为了增加焦虑，而是让大家在面对疾病时能更理性、更主动地与医生沟通，共同做出最有利于自己的决策。 如果你或家人正面临甲状腺结节的困扰或甲状腺癌的诊疗，不妨与你的主治医生聊聊基因检测是否适合你。记住，早发现、早诊断、规范治疗是应对甲状腺癌的关键！ （本文内容综合参考自中华医学会《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南（第二版）》、NCCN甲状腺癌指南（2025.V1）、美国甲状腺学会（ATA）共识及近期权威文献，结合本人临床实践经验撰写） 我是费健，上海瑞金医院普外科医生。深耕甲状腺领域30年，既拿手术刀，也做微创消融，更致力于把复杂的医学知识变成大家听得懂的科普。全网百万粉丝的信任，十万次线上咨询的经历，让我深知你们的需求和担忧。希望这篇科普能像一盏小灯，照亮你健康路上的一小段。如有疑问，欢迎在瑞金医院国际医学部门诊找到我（记得提前预约哦！）。健康路上，我们同行！💪🏻
费健 2025-06-16阅读量212
病请描述：碘与甲状腺：你必须知道的健康密码——费健主任带你揭开“碘”与甲状腺的亲密关系 作者：费健（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30年，专注甲状腺疾病诊疗与科普，全网粉丝超100万） 一、甲状腺：人体里的“微型工厂” 如果把甲状腺比作一座工厂，它的核心任务就是生产甲状腺激素——人体的“活力燃料”。而碘，正是这座工厂最关键的“原材料”。 甲状腺激素的作用：调节代谢、维持体温、促进大脑发育（尤其是胎儿和儿童）。 缺碘的危害：工厂“停工”→代谢变慢（怕冷、便秘、反应迟钝）、儿童智力受损、孕妇流产风险增加。 碘过量的风险：虽然少见，但可能引发甲减或甲状腺炎（后文细说）。 有趣冷知识：中国古代就有“瘿病”（甲状腺肿）的记载。《庄子》里提到脖子上长“瓮盎大瘿”的奇人，三国时期曹操还劝阻谋士贾逵切甲状腺肿，认为“十人割瘿九人死”。古人虽不懂碘，却用海带治病，堪称智慧！ 二、中国补碘史：从“大脖子病”到科学调控 上世纪70年代，中国曾是碘缺乏病重灾区，3.7亿人缺碘，3500万人患甲状腺肿。食盐加碘政策彻底改变了这一局面： 1979年前：调查阶段，无系统补碘。 1995年：全民食盐加碘（USI）启动，碘盐浓度统一。 2012年至今：各省根据本地情况调整碘盐浓度，实现“精准补碘”。 数据说话： 1996-2001年：全民碘过量（尿碘≥300μg/L）。 2012年后：尿碘中位数稳定在100-199μg/L（充足状态）。 TIDE研究（全国7.8万人调查）： 甲状腺结节患病率20.43%，但碘充足地区患病率更低。 碘缺乏会增加甲减、甲状腺结节、自身免疫性甲状腺炎风险。 三、碘与甲状腺疾病：平衡才是王道 关键结论（TIDE研究汇总）： 甲状腺结节： 碘缺乏是危险因素，补碘可降低风险。 代谢综合征患者中，45%合并甲状腺结节（管住嘴、迈开腿很重要！）。 甲减与甲亢： 碘缺乏易导致临床甲减，补碘后患病率未显著增加。 碘过量可能引发亚临床甲减（TSH升高），但与自身免疫无关。 甲亢与碘缺乏、过量均相关，但Graves病（甲亢常见类型）更“偏爱”缺碘人群。 孕期女性： 备孕时囤足碘，能预防胎儿智力损伤。 警惕“进口奶粉陷阱”：日本奶粉几乎不含碘，适合高碘地区，但中国妈妈需谨慎选择！ 四、日常补碘：你需要这样吃 碘盐：每天5-6克（一啤酒瓶盖）即可满足需求。 高碘食物：海带、紫菜、虾皮（偶尔吃，防过量）。 慎选无碘盐：除非医生明确建议，否则别跟风！ 特殊人群： 孕妇、哺乳期女性：需额外补充（遵医嘱）。 甲亢患者：严格限碘（需个性化方案）。 五、费主任的暖心建议 作为外科医生，我既用手术刀为患者切除病灶，也用科普传递防病智慧。甲状腺疾病虽高发，但并不可怕： 定期体检：每年查甲状腺B超+甲功（尤其女性）。 理性看待结节：95%为良性，只需随访。 科学补碘：别被谣言带偏，需要理智判断：你生活的地区缺不缺碘？你自己缺不缺碘（尿碘检测最客观）？ 推荐理由： 权威背书：结合中国TIDE研究及30年补碘实践，数据可靠。 生活化解读：用“工厂”“燃料”等比喻，复杂知识一听就懂。 女性友好：重点关注孕期、代谢健康等女性关心的话题。 健康是场持久战，碘虽微小，却是守护甲状腺的关键盟友。愿你我都能找到“碘”与健康的黄金平衡点！ （本文参考自单忠艳教授《再谈“碘”与甲状腺疾病》及李乃适教授《碘与甲状腺漫谈》，由费健主任整合科普）
费健 2025-05-27阅读量406
