病请描述： 简介脑转移瘤是成人最常见的颅内肿瘤，发生率约为颅内原发肿瘤的10倍。约30%的恶性肿瘤患者会发生颅内转移。 复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳最常见的颅内转移瘤为肺癌转移（约50%），其次为乳腺癌（约20%）、黑色素瘤和肾细胞癌（10%）、胃肠道及绒癌、甲状腺癌颅内转移等。转移途径主要有：血液转移、淋巴转移及直接侵入。转移部位：80%的脑转移瘤发生在大脑半球，15% 发生在小脑，5% 发生在脑干。大脑皮髓质交界处分支血管较窄，所以转移瘤好发于此处。脑转移肿瘤患者的中位生存期短，仅为2-3个月，随着诊断和治疗技术的进步，积极进行个体化的综合治疗，可有效延长患者生存期。临床表现临床症状及体征主要包括颅高压症状（如头痛、恶心、呕吐、视乳头水肿及不同程度意识障碍等）、局部神经系统定位体征（偏瘫、偏侧感觉障碍，部分失语，偏盲；位于小脑的患者有眼球震颤、共济失调等；后组颅神经症状，如吞咽困难易呛咳等）。检查：血液检查：一半的患者血沉加快，周围血象白细胞计数常增多，红细胞计数及血红蛋白减少。特异性的肿瘤相关指标检查可提示肿瘤的性质和严重程度。CT扫描：可定位并可显示肿瘤的大小、形状及脑组织、脑室的改变；肿瘤常呈类圆形或不规则形状，混杂密度者常为肿瘤内有坏死囊变。强化后大多有明显的块状或环状影像增强、肿瘤周围常有低密度脑水肿带（小病灶大水肿）。MRI：MRI是较CT更为重要的检查，不但可以发现一些小病灶。而且还能精确显示肿瘤和重要神经结构的关系，鉴别原发脑肿瘤和继发的转移瘤。PET-CT/MRI：了解肿瘤患者全身转移和发生情况，以及多发脑转移或者原发肿瘤不明确的患者。如果身体其他部位活检困难，颅脑立体定向或者开颅活检可明确诊断。治疗 单一治疗无法根治脑转移瘤，目前讲究个体化的综合治疗：包括手术治疗、立体定向放射外科(SRS)、全脑放疗(WBRT) 、化疗、分子靶向及免疫治疗、中医药治疗及预防性脑放射治疗(PCI)等。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量8530
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述：鞍区海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤在临床症状、MRI表现等方面比较相似;容易误诊,影响手术方式的选择,有可能导致严重后果。患者，女性，57岁，因头痛伴视物模糊前来就诊，视力视野检查：视野部分缺失。术前激素正常。术前影像学检查示：鞍区占位性病变，T1WI为低信号，T2WI为高信号，位置居中，向左上生长，病灶分叶状，境界清楚，左侧颈内动脉被包绕；病灶为不均匀强化，有混杂低信号影。术前拟诊为海绵状血管瘤可能大，侵袭性垂体瘤（Knosp分级4级）不能完全排除，肿瘤主体在鞍内，拟行经蝶手术。肿瘤包饶颈内动脉，侵犯左侧海绵窦及内部神经，完整切除困难且危险大，术后并发症多。故拟行肿瘤部分或大部分切除，明确病理诊断，术后辅助放射治疗等综合治疗或许能让患者保证生活质量前提下受益。术中见肿瘤颜色暗红，有包膜，切开包膜后，出血明显，瘤腔网格状组织，内含血性及血栓成分，无法全部刮出，鞍被病变大部分切除后，明胶海绵填塞止血。术后病理提示：海绵状血管瘤。讨论：颅内海绵状血管瘤是一种先天性良性血管畸形，有脑内型与脑外型之分。脑内型可位于脑实质任何部位；而脑外型较少见，多位中颅窝底，可向鞍区海绵窦、鞍内生长，约占颅内血管畸形的0.4%-2.0%。侵袭性垂体瘤是指垂体腺瘤侵及局部脑膜、颅骨或者呈局部广泛浸润生长，可侵犯一侧或双侧海绵窦，与鞍区海绵状血管瘤影像学表现相似，容易混淆；容易引起误诊，一旦误诊，影响手术方式的选择，可能会增加手术难度和风险。海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤可以通过以下几点鉴别：①临床表现方面：鞍区海绵状血管瘤临床表现：早期往往无症状，且临床表现缺乏特异性，主要为颅神经受压症状，肿瘤向不同方向生长可以出现不同的症状，可压迫经过海绵窦的外展神经、动眼神经、滑车神经，出现眼球运动障碍，斜视、复视；如压迫视神经、视交叉，可出现视力下降、视野缺损；也可压迫三脑室引起脑积水，头痛、恶心呕吐等颅高压症状；肿瘤向鞍内生长刺激和压迫垂体增生可引起垂体激素分泌异常，如某些激素分泌亢进或者低下，出现内分泌紊乱症状。而侵袭性垂体瘤主要表现，主要以内分泌紊乱，如性功能障碍，月经失调，不孕等，和视力视野改变为主。②病理改变：前者起源于硬脑膜的微血管，由海绵状血管窦组成，这些血窦缺乏肌层和弹力层，血管内有新旧不一的血栓，切面为海绵状或蜂窝状，血窦见主要为疏松结缔组织；后者主要起源于垂体组织，由瘤细胞组成，间质较少，可能出现坏死或囊变。③前者CT平扫为鞍内小、鞍外大的哑铃型或葫芦形等密度、稍高、稍低密度影，边界清楚，可有钙化、瘤周骨质吸收，无瘤周水肿、骨质增生，显著增强；后者CT平扫表现为鞍区等密度或低密度影，中间大、外侧小、无钙化、增强相对较弱。④MRS表现前者除有脂质峰外，无其他递质峰；后者可有常规递质峰；⑤前者PET表现为瘤体对放射性核素摄取较少，后者较多；⑥前者DSA造影中晚期静脉有密集的静脉池和病灶染色两个重要特征，后者无这两个特征。因此，海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤是临床变现、影像学检查方面有可能混淆的两个疾病；通过仔细了解病史、详细查体、仔细阅片、完全可以鉴别。术前须认真阅片，也可借助MRS、PET或DSA检查鉴别，手术探查瘤体后应常规进行穿刺，正式术前诊断，切记盲目切开导致不可控的大出血，影响患者预后。
高阳 2018-07-30阅读量8767
病请描述：脑胶质瘤是颅内常见的肿瘤，多呈侵袭性生长，无包膜，边界不清，恶性程度各异，容易复发，治疗仍以手术为主，术后辅助放疗和（或）化疗，因恶性程度不同，疗效不一。然而，很多神经胶质瘤在影像学表现上多种多样（某些病变较深、位于重要功能区域、病变多发散在多发），还常出现同病异像、异病同像，容易与颅内其他疾病（如炎症、变性疾病、脱髓鞘病变、转移瘤、淋巴瘤等）混淆，从而延误治疗。脑立体定向病灶的活检是获得明确病理诊断、指导后期治疗的有效手段。复旦大学附属肿瘤医院脑脊柱外科，采用神经导航下脑立体定向活检术，为43例脑深部复杂病变明确了病理诊断。其中，胶质瘤17例，均为高级别（III级及以上）胶质瘤（2例颅内多发胶质瘤中，伴有II级病变）；所有胶质瘤中颅内多发胶质瘤3例，大脑胶质瘤病1例，中枢神经系统胚胎性肿瘤1例。1.颅内多发胶质瘤病多发胶质瘤病（multifocal and multicentric gliomas, MFG, MCG）是指颅内发生2个或2个以上的神经上皮肿瘤。本病多数起源于多发中心，少数是转移或肿瘤间断性发展而成。该病容易与多发转移瘤、淋巴瘤、脱髓鞘相混淆。病理类型中最常见的为胶质母细胞瘤。多发胶质瘤预后极差。Salvatid等（2003）报道的25例多发胶质瘤患者中，平均生存期7.6个月（0-16个月）。10例胶质母细胞瘤患者中，平均生存期3.2个月。治疗建议：对于没有颅高压的多发病灶应首选脑立体定向活检明确诊断，根据病理结果进行后续治疗；对于引起明显颅高压和神经功能障碍者，可尽早手术切除病灶减压，力争一次性切除较多个肿瘤；对于肿瘤相距较远者，可分次切除。2. 大脑半球胶质瘤病术后病理提示：弥漫性间变性星形细胞瘤，伴大脑胶质瘤病生长方式。（WHO III级）大脑胶质瘤病（gliomatosis cerebri, GC）是一种罕见的，以神经胶质细胞弥漫性瘤样增生，而原有解剖结构保持完整为特征的原发性肿瘤样疾病。GC病灶范围广泛、边界不清、站位效应不明显，无或者轻度强化。在影响和临床上及容易与各种脑白质病、病毒性脑炎、脑梗死相混淆。脑立体定向活检病理诊断是“金标准”，对于病变的后期治疗具有决定性作用。3. 不同级别肿瘤同时存在头颅MRI示：左侧颞叶深部天幕上缘病变，T1低信号，T2混杂信号，不均匀强化；左侧丘脑病变，T1等信号，T2高信号，未见明显强化。术后病理提示：左侧天幕缘：胶质母细胞瘤（WHO IV级，IDH野生型）；左侧丘脑：弥漫性胶质瘤（WHO II级）。病理性质相同，级别存在差异的比较少见，Salvatid等报道的25例多发胶质瘤患者中，病理级别相同的76%，病理级别不同的占24%。4. 胶质增生进展为胶质瘤，且不同级别肿瘤同时存在该患者为中年男性，因头痛头晕2个月就诊，头颅MRI示：左侧丘脑、左侧枕叶近胼胝体压部、四脑室周边异常信号改变，TI呈低信号，T2呈高信号，无明显强化。患者局麻性行神经导航下脑立体定向活检术，穿刺八点为左侧枕叶深部病变，术后病理提示：胶质增生。患者随访数月后，复查发现病变有增大趋势，故行第二次活检术。此次穿刺靶点为左侧丘脑和左侧诊断两个部位。术后病理提示：左侧枕叶：弥漫性星形细胞瘤（WHO III级；IDH野生型）；左侧丘脑：胶质母细胞瘤（WHO IV级；IDH野生型）。从该病例我们吸取的经验为：该病例第一次活检为胶质细胞增生，随访数月后进展为弥漫性胶质瘤，且另外一个病灶为胶质母细胞瘤。因此对于颅内多发病灶，尽可能对多个病灶、每个病灶多个靶点进行取材，才有机会提高阳性率。5. 术前误诊为淋巴瘤、转移瘤的颅内多发胚胎性肿瘤。该患者男，19岁，因头痛头晕1个月前来就诊。头颅MRI示：幕上、幕下多发病变。术前诊断：转移瘤？淋巴瘤？行右侧颞叶脑立体定向活检术，病理提示：中枢胚胎性肿瘤。中枢神经系统胚胎性肿瘤指有未分化或低分化的神经外胚层细胞形成的高度恶性的肿瘤，具有多向分化的潜能。该病比较少见，占中枢神经系统肿瘤的0.1%，好发于儿童和青少年。该病预后不良，明确诊断仍然依靠手术或活检。胶质瘤起病隐匿，影像学表现复杂，及易与其他疾病混淆而延误治疗，当前明确诊断仍然依靠手术或者脑立体定向活检获取病变组织，做到早发现、早诊断、早治疗，才有希望改善患者的生活质量、延长生存期。
高阳 2018-07-17阅读量8461