病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我患有三叉神经痛已经五、六年了，发病时间间隔越来越短，一次比一次严重，现在不敢刷牙、洗脸、碰一下嘴唇就像过电一样疼痛难忍，请问这种情况能否手术根治？” 王景教授介绍：对于三叉神经痛，初期治疗以药物为主，如药物治疗无效时，经过严格的术前评估，可通过显微血管减压手术治疗，是唯一针对三叉神经痛的病因进行治疗的方法，该手术能够保留三叉神经的解剖完整，因此三叉神经的功能可以保留。由于微血管减压术具有止痛效果明显、非破坏性、副损伤少、极低的复发率等优点，成为目前国际公认的治疗三叉神经痛最安全、最有效的方法。 三叉神经痛有什么明显特点吗? 1、疼痛发作是短暂的，一般疼痛一次持续几秒钟到几分钟，症状可自行缓解，不发作时跟正常人一样，大多数患者会反复发作。 2、病症发作是有周期性的，每有一段时间发病，其他时间不发作。 3、疼痛发作都是有“扳机点”，只要一不小心触动了某一部位，就能诱发疼痛。这些都是比较典型的特点，当然也有例外，症状严重的常年疼痛。 此病多发于40岁及以上的中老年人，年龄增大，病人血管硬化，容易对神经产生压迫。三叉神经痛在发病初期，疼痛并不是很剧烈，持续时间一般不会太久，发作也不会很频繁，日常生活中注意“扳机点”，一般是不容易发作的，可以得到缓解的，但是大多数也只是暂时缓解，没有祛除病因，所以是不能自愈根治的。 随着时间的推移，缓解期越来越短，而疼痛发作的时间却越来越长。当疼痛不能被触发时，往往已经进展到了难治期。三分之一的患者在夜间出现疼痛。单纯三叉神经第一支（眼支）疼痛不多见。 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-12-23阅读量1542
病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我父亲55岁，三叉神经痛好多年了，原来吃药可以控制，现在吃药基本上没有效果，前段时间做了针灸，没有改善，疼的位置在面部左侧从眼睛到下颚，说是像是跳着疼他，眼泪汪汪的，吃饭或嚼东西会疼的厉害，想咨询下该怎么治疗？” 王景教授介绍：目前对于三叉神经的治疗方法有：药物治疗，其有效率70%，常见的药物有卡马西平、奥卡西平、甲钴胺、加巴喷丁、拉莫三嗪等；针灸或肉毒素，效果相对差一些；三叉神经痛半月结处理，包括射频毁损、球囊压迫，这种治疗方法操作相对简单，可能会出现面部麻木的问题，易复发；显微血管减压术（MVD手术），根治各种因血管压迫而导致的三叉神经痛症状，现已经成为治疗三叉神经痛的标准术式，最大的优点就是在保证患者三叉神经的完整的同时，解决血管压迫，真正的根治病痛，此术式是国际公认的治疗三叉神经痛的最安全、最有效的方法。 三叉神经痛发作时，出现电击样、刀割样、撕裂样疼痛，而且是突发突止，每次疼痛持续数秒至数十秒，有时也可达数分钟，甚至在说话、吃饭、洗脸等面部随意运动或不小心触摸到面部某一区域，就有可能被诱发。这种疼痛的发作，尝尝会随着病程的延长而变得频繁、间歇期缩短和疼痛加剧。 三叉神经痛的诊断基本上完全依赖于患者的病史，如前所述，疼痛的特征是：单侧、发作性、刀割样、电击样或撕裂样剧痛，皮肤触碰、咀嚼、刷牙、吹风或剃须等皮肤刺激可引发疼痛。与神经痛相比，神经性疼痛的特征是烧灼样疼痛伴麻木。 诊断三叉神经痛需要做哪些检查？ 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-12-23阅读量1519
病请描述： 颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我左脸疼痛的情况已经持续两年多了，偶有一段时间轻微疼痛，感觉牙齿发凉，严重时无法张口说话及进食，期间也看过很多医生，说是三叉神经痛引起的，也去过了检查，明确是三叉神经痛，打针，吃药以及面部打封闭针都效果甚微，现在该如何治疗？是否必须要手术治疗？手术效果如何？” 王景教授介绍：对于三叉神经痛，初期治疗以药物为主，如药物治疗无效时，经过严格的术前评估，可通过显微血管减压手术治疗，是唯一针对三叉神经痛的病因进行治疗的方法，该手术最大的优点就是在保证患者三叉神经的完整的同时，解决血管压迫，真正的根治病痛，此术式是国际公认的治疗三叉神经痛的最安全、最有效的方法。术后三叉神经痛急性期的有效率95%以上，并发症发生率将至2%以下。 影响三叉神经痛手术成功率的因素 1、术前的明确诊断 三叉神经痛分为原发性与继发性，初期确诊时一般建议患者先进行CT/MRI检查，排查占位性病变，常见的听神经瘤常见的初期症状就是三叉神经痛，这部分患者就需要进行切除手术治疗了，针对原发性患者，显微血管减压术是目前最佳的手术方法。 2、术中病灶明确 术前的核磁共振薄层扫描、电生理监测、术中导航及高倍显微镜，明确责任血管位置，直达病灶，缩短手术时间，降低手术风险。 那么，诊断三叉神经痛需要做哪些检查？ 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-11-01阅读量1972
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2024-09-29阅读量1469
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2485
病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐，为阵发性半侧面肌的不自主抽动，通常仅限于一侧面部，是颜面运动神经系统的疑难病症之一。起病时多在中年以后，临床以女性多见，多数患者以眼肌的间断抽动为主，逐渐缓慢的扩散到一侧面部的其他部分。严重时半个脸痉挛，不能睁眼，可引起面部疼痛、头痛、耳鸣等症状。面部抽动经常在遇见陌生人时、在公共场所露面时发作明显，影响患者日常生活。 由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等;(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率在98%以上，显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2024-09-13阅读量1601
病请描述： 在颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“我今年34岁，左眼下眼皮跳动，脸和嘴没有反应，跳动频率不太高，有一个月时间，本地医院初步诊断面肌痉挛，初期该怎么治疗？” 王景教授介绍：首先一个月的面部跳动和抽动，先不做任何的诊断，大概率时间就是“左眼跳财，右眼跳灾”的情况，目前先不需要特殊的处理，药物也不需要吃，患者别紧张，别害怕。先观察，多数情况下过一段时间就好了。一般出现症状超过三个月时间，才去做检查，做明确诊断。而药物治疗以营养神经的药物，甲钴胺、谷维素及抗癫痫药物，会给患者带来一些不可逆的福做账，如不舒服、头晕、恶心、呕吐等，所以在没有诊断清楚前，先不着急服药。 面肌痉挛是指一侧或双侧面部肌肉（眼轮匝肌、表情肌、口轮匝肌）反复发作的阵发性、不自主的抽搐，在情绪激动或紧张时加重，严重时可出现睁眼困难、口角歪斜以及耳内抽动样杂音。面肌痉挛好发于中老年，女性略多于男性，但发病年龄有年轻化的趋势。面肌痉挛虽然大多位于一侧，但双侧面肌痉挛也并非罕见。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，大夫会让患者做快速睁眼-闭眼、龇牙以及不停鼓气等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。大夫再结合患者讲诉的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢?时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率98%。显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2024-09-09阅读量1394
病请描述：最近常听到一些产后妈妈抱怨： “医生，貌似生完后我发现自己的脸好像有点‘歪’了？” “大小脸越来越严重，焦虑到吃不下饭” 别急，别慌，这可不是什么产后“变形记” 而是身体在经历了一场大变革后 可能遇到的小插曲——骨盆不正悄悄“上线” 结果连带着脸部也玩起了“找平衡”的游戏 今天老王就来和大家聊一聊 骨盆不正带来的“面子”问题 首先要说明的是，我们的脸毕竟不是AI建模，或多或少都存在不对称，有一些不对称并不影响人物的整体美观和协调。只有不对称的比例超过了10％，或者左右侧差异大于2mm才被认为是不对称畸形，即颜面偏斜，主要表现在下脸，即下颌偏斜或者颏偏斜。 产后骨盆不正，虽然看似与面部的直接关联不大，但实际上，它可能通过一系列连锁反应，间接影响到面部轮廓。这里，我们可以从几个方面来谈一谈： 01 肌肉张力不均 骨盆作为身体的核心支撑结构，其稳定性对于全身肌肉的张力分布至关重要。当骨盆发生偏移或旋转不正时，为了维持身体的平衡，周围的肌肉群（包括腰部、臀部以及腿部的肌肉）会不自觉地进行代偿性调整。这种代偿机制可能会影响到面部肌肉，特别是咀嚼肌和表情肌。长期下来，如果一侧的肌肉张力持续高于另一侧，就可能导致面部轮廓的不对称，即“大小脸”。 02 脊柱与颈椎的连锁反应 骨盆不正往往伴随着脊柱的侧弯或旋转，进而影响到颈椎的排列。颈椎的微小变化可以累积并影响到头部和面部的姿态。例如，头部可能不自觉地向一侧倾斜，导致该侧面部肌肉长期受压或过度拉伸，而另一侧则相对松弛。这种长期的非对称压力分布，也是导致“大小脸”的一个潜在因素。 03 心理与生活习惯的改变除了生理上的变化外，产后妈妈还可能因为身体的不适、疲劳以及心理压力等因素，形成不良的生活习惯，如长期保持一个动作喂养、单侧咀嚼等。这些习惯会进一步加剧面部肌肉的不对称发展，形成恶性循环。 那如何对我们的骨盆进行自我评估，了解它的实时状况呢？ ◆是否有疼痛：腰背部、臀部、耻骨联合、腹股沟、大腿、严重生理痛 ◆对镜子站立时，双侧骨盆是否等高 ◆平躺时触摸双侧骨盆最高点，观察是否对称 ◆长短腿监测：平卧，完成臀桥后屈髋屈膝，双膝关节是否等高、是否在中心线 ◆对镜子站立，观察双侧肩膀高度是否一样 老王提醒，当出现以上现象时，骨盆极可能已经发生错位，就需要及时到医疗机构进行更专业详细的评估，寻求有针对性的治疗了。
王明杰 2024-09-06阅读量735
病请描述： 梅雨过后，高温来袭。本周开始，我国总体的天气形势发生大变化，雨热分布将随着副热带高压位置的改变“乾坤大挪移”。其中，前期多雨的江南和长江中下游地区将变得晴热起来。上海更是出现连续37~38℃的高温天气。 ▲ 上海迎来连日高温 炎热夏季，不少人在室内都开了空调降温，但是有时候吹空调也能诱发三叉神经痛。上海蓝十字脑科医院神经外科特需专家杨忠旭博士指出，室内、室外温差较大，再加上直吹面部，会刺激面部血管异常收缩搏动，刺激相邻神经，引起剧痛。 杨忠旭博士提醒广大市民，夏季室内外温度差最好不要过大，也不要让空调直吹头面部，尤其是三叉神经痛患者要特别注意，避免忽冷忽热，冬春交替时节也是如此，患者朋友们应做好面部保暖。 ▲ 夏季高温，莫贪凉，小心吹出三叉神经痛 说话、咀嚼、漱口、洗脸，天气和气候变化都会诱发剧痛 三叉神经痛号称“天下第一痛”，主要表现为一侧面部三叉神经分布区内反复发作的阵发性剧烈疼痛，疼痛发作形象一点来形容，分别像刀割、针刺、撕裂、烧灼或电击似的，剧烈难忍，甚至痛不欲生。 三叉神经痛敏感区主要分布在这些部位：口周，如上下唇部、胡须处;口腔内，如舌的前半部、牙龈、臼齿处;鼻周，如鼻翼、鼻唇沟;脸颊部，如上颌区、下颌区、耳前区;前额部。 平日里，说话、咀嚼、漱口、洗脸、打哈欠、触摸等都可能引发三叉神经痛。此外，天气和气候变化也是三叉神经痛的重要诱因，被风吹着或忽冷忽热，都可使疼痛加剧。 此外，杨忠旭博士指出，由于是发生在面部的疼痛，三叉神经痛常常以牙痛、偏头痛等几种“假面目”出现。由于三叉神经也支配牙齿功能，所以痛起来时跟正常人的智齿痛很像，特别容易和牙痛混淆。 为何会患三叉神经痛? 三叉神经痛按病因分为原发性三叉神经痛与继发性三叉神经痛。 原发性三叉神经痛的病因及发病机制尚不清楚，多数认为病变在三叉神经半月节及其感觉神经根内，也可能与血管压迫、岩骨部位的骨质畸形等因素导致对神经的机械性压迫、牵拉及营养代谢障碍有关。 继发性三叉神经痛又称症状性三叉神经痛，常为某一疾病的临床症状之一，由小脑脑桥角及其邻近部位的肿瘤、炎症、外伤以及三叉神经分支部位的病变所引起。 由于疼痛剧烈、发作无常，以致三叉神经痛患者整日战战兢兢、谨小慎微、精神萎靡不振，甚至不敢洗脸、刷牙、进食，就连说话也十分小心，惟恐触发到“疼痛开关”引起发作，长此以往，会给患者造成极其严重的心理负担，甚至使其产生轻生念头。 ▲ 三叉神经痛号称“天下第一痛” 许多三叉神经痛患者疼痛发作，吃药不管用了，却仍然自己在家里忍痛，抱着过一阵子再看看的态度，拖延就诊。杨忠旭博士提醒，其实，三叉神经痛并不能自愈，只会越拖越严重，越拖越痛。这时候，患者切忌忍受剧痛，而拖延病情。 微血管减压术，告别“天下第一痛” 《三叉神经痛诊疗中国专家共识》指出，药物治疗对原发性三叉神经痛的疗效确切，尤其适合于治疗初发生原发性三叉神经痛患者。但药物治疗对继发性三叉神经痛的疗效不确切。当药物治疗的疗效减退或者出现患者无法耐受的药物副作用而导致药物治疗失败时，可以尽早考虑外科手术治疗。 外科手术方式有多种，包括经皮三叉神经半月神经节射频温控热凝术、Meckel's囊球囊压迫术、Meckel's 囊甘油注射、伽马刀治疗及微血管减压手术。共识指出，微血管减压术的远期预后优于其他外科方法。 ▲ 一位饱受三叉神经痛折磨的患者，顺利接受微血管减压手术治疗 微血管减压术是现代神经外科典型的微创手术之一，仅通过患者耳后发际内4-5cm的切口，于显微镜下探查三叉神经走行区，将所有可能产生压迫的血管、蛛网膜条索都“松解”开，并将这些血管以Tefflon垫片与神经根隔离。一旦责任血管被隔离，产生刺激的根源就消失了，三叉神经核的高兴奋性就会随之消失，恢复正常。绝大多数患者术后疼痛立即消失，并保留正常的面部感觉和功能，不影响生活质量。 ▲ 杨忠旭博士在为患者手术 三叉神经痛患者夏季还应注意什么? 杨忠旭博士提醒，除了吹空调这种冷风刺激，三叉神经痛患者还应该注意下面几个方面: 1. 药物治疗的患者需要坚持规律用药、足量用药。许多患者因为没有规律用药，而导致三叉神经痛发作，甚至使疼痛难以控制。如果出现药物控制不佳的情况，请去正规医院检查，最好不要自己盲目增减药物。 2. 避免过度劳累、熬夜。患者应该有充足的休息，不要因为工作、娱乐等等打乱生活节奏，每天应该保持良好的作息。 3. 保持良好的心情。在情绪激动、焦急、大喜大悲、惊吓等等情绪波动下，也容易诱发三叉神经痛发作。 4. 清淡饮食，营养均衡，忌烟酒。夏季可多食用营养丰富并且清淡食物，少食辛辣刺激的食物，避免食用过冷、过热、过硬的食物。 5. 减少使用冷水洗脸。由于夏天天气炎热，很多人贪图凉爽喜欢直接用冷水洗脸，但三叉神经痛患者却不宜冷水洗脸，冷水刺激面部神经容易诱发疼痛，患者最好用温水洗脸。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2024-07-16阅读量1142
病请描述：软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索 在探索儿童生长发育的过程中，我们经常遇到各种影响身高的因素，从遗传到营养，再到运动。然而，有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全（Achondroplasia），它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例，深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育，以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。 我的一名患者小乐（化名），一位6岁的男孩，自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小，尤其是与躯干不成比例的手臂和腿，以及较大的头围。随着小乐的成长，他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中，我观察到了小乐的独特体态，建议进行更为深入的遗传学评估，以排除任何可能的先天性疾病。 经过一系列的检查，包括详细的家族史询问、全面的体格检查、X光影像学评估以及基因测序，小乐最终被确诊为患有软骨发育不全（Achondroplasia）。这是一种常见的遗传性骨骼发育障碍，主要由FGFR3基因的特定突变引起，影响骨骼的正常生长，尤其是长骨的生长板，导致身材矮小和骨骼结构异常。 小乐的主要临床特征包括： 1. 四肢短小：手臂和腿部的长度显著短于躯干，形成典型的侏儒体型。 2. 大头围：头颅相对于身体显得较大，前额突出，鼻梁扁平。 3. 脊柱和关节异常：存在脊柱侧弯，膝盖呈O形腿形态，手指和脚趾宽短。 4. 面部特征：下颌较小，耳位较低，可能伴有中耳炎反复发作。 确诊软骨发育不全的依据主要来源于临床表征和辅助检查： 1. X光片：清晰展示了长骨的短粗形态，尤其是股骨和肱骨，以及脊柱的特殊弯曲模式。 2. 基因检测：通过测序技术确认了FGFR3基因中的突变点，这是软骨发育不全的确诊金标准。 尽管软骨发育不全目前尚无根治方法，但通过多学科协作的综合管理方案，可以有效改善小乐的生活质量，预防并处理相关并发症： 1. 生长激素治疗：评估是否适合使用生长激素，以期在一定程度上促进身高增长。 2. 物理治疗：定期进行，旨在增强肌肉力量，改善姿势，减少关节僵硬，提高运动能力和灵活性。 3. 外科干预：针对脊柱侧弯、肢体畸形或呼吸系统问题，适时考虑手术矫正。 4. 听力与视力监测：鉴于软骨发育不全儿童中常见的听力损失和视力问题，需定期进行相关检查。 5. 心理健康支持：提供心理咨询服务，帮助小乐建立自信，应对可能的心理压力。 小乐的家庭积极参与遗传咨询，了解疾病的遗传模式，学习如何更好地支持小乐的日常需求和情感健康。学校和社区则通过提供无障碍设施和融入性教育，确保小乐能够平等参与集体活动，享受与同龄人相同的教育机会。 小乐的案例深刻揭示了软骨发育不全对儿童身高发育及整体健康的影响。它强调了早期诊断、多学科协作治疗以及家庭与社会全方位支持的重要性。通过综合的医疗干预和社会关怀，可以显著提升此类患儿的生活质量，帮助他们克服身体限制，追求健康、快乐的成长道路。 软骨发育不全虽是一种遗传性疾病，但不应成为阻碍儿童全面发展和实现梦想的障碍。小乐的故事鼓舞我们，面对生命中的挑战，通过科学的医疗手段、家庭的温暖关怀和社会的包容理解，每个孩子都有机会绽放属于自己的光彩。
生长发育 2024-07-12阅读量2915